基因總覽
ACTA1 是蛋白質編碼基因，其產物 actin alpha 1, skeletal muscle 屬於 actin 家族。Actins 是高度保守的蛋白質，廣泛存在於各類真核細胞，並與多種細胞運動有關。此蛋白質長 377 個胺基酸；來源另標示其與 alpha-actinin 互作的兩段區域，分別位於第 112–125 與第 360–372 個胺基酸。這些資訊概述其家族歸屬、基本序列長度與已註記的互作區域；具體分子作用及疾病關聯另見相關段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000366684 ★ | 229,431,245–229,434,094 | 7 |
| ENST00000684723 | 229,430,365–229,434,100 | 6 |
| ENST00000871224 | 229,430,365–229,434,183 | 6 |
| ENST00000871225 | 229,430,365–229,434,264 | 7 |
| ENST00000871226 | 229,430,365–229,434,264 | 6 |
| ENST00000871228 | 229,430,365–229,433,724 | 7 |
| ENST00000947079 | 229,430,365–229,434,789 | 7 |
| ENST00000947080 | 229,430,365–229,434,098 | 7 |
| ENST00000947081 | 229,430,365–229,433,579 | 7 |
| ENST00001144058 | 229,430,365–229,434,264 | 7 |
| ENST00000366683 | 229,431,245–229,434,264 | 7 |
| ENST00001034591 | 229,431,248–229,434,264 | 7 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Actin alpha 1, skeletal muscle 是 actin 家族成員。Actins 在真核細胞中廣泛表現，並參與多種細胞運動；此來源提供的是 actin 家族層級的概述，沒有進一步限定 ACTA1 在特定細胞運動形式中的作用方式或發生條件。
Actin 可由球狀 actin（G-actin）聚合形成結構性絲狀 actin（F-actin）。F-actin 呈雙股螺旋形式，每個 actin 可與另外四個 actin 結合。這些描述說明 actin 由球狀形式組成絲狀結構的方式；來源未提供聚合的調控條件，也未細述其在骨骼肌中的具體生理效應。
來源列出的酵素反應為 ATP 與水生成 ADP、磷酸及氫離子，並以與 UniProtKB P68137 的相似性作為證據。這項反應資訊指出與 ATP 水解相關的化學轉換，但不足以單獨判定該反應在何種細胞情境發生，或其與上述 actin 聚合過程之間的具體關係。
因此，依現有資料可描述的功能重點，是 actin 家族與細胞運動的關聯，以及 G-actin 聚合形成 F-actin 的結構性過程。來源沒有提供 ACTA1 特定的調控機制或更細緻的生物學過程，故不延伸推定其作用。
Promoter 與基因調控
>ACTA1 ENST00000366684 GRCh38 chr1:229433994-229435094 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCTGGGTTGTGACCCTTGTCTTTCAGCCCCAGGAGAGGGACACACATAGTGCCACCAAAGAGGCTGGGGG AGGGCCTCAGCCCACCAAAACCTGGGGCCAGTGCGTCCTACAGGAGGGGAACCCTCACCCCTTCAATCCC TTTAGGAGACCCAAGGGCGCTGCGCGTCCCTGAGGCGGACAGCTCCGTGTGCTCAGGCTTTGCGCCTGAC AGGCCTATCCCCGGGAGCCCCCGCGCCTCCTCCCCGGCGCTCCGCCCTCGCCTCCCCCCGCCAGTTGTCT ATCCTGCGACAGCTGCGCGCCCTCCGGCCGCCGGTGGCCCTCTGTGCGGTGGGGGAAGGGGTCGACGTGG CTCAGCTTTTTGGATTCAGGGAGCTCGGGGGTGGGAAGAGAGAAATGGAGTTCCAGGGGCGTAAAGGAGA GGGAGTTCGCCTTCCTTCCCTTCCTGAGACTCAGGAGTGACTGCTTCTCCAATCCTCCCAAGCCCACCAC TCCACACGACTCCCTCTTCCCGGTAGTCGCAAGTGGGAGTTTGGGGATCTGAGCAAAGAACCCGAAGAGG AGTTGAAATATTGGAAGTCAGCAGTCAGGCACCTTCCCGAGCGCCCAGGGCGCTCAGAGTGGACATGGTT GGGGAGGCCTTTGGGACAGGTGCGGTTCCCGGAGCGCAGGCGCACACATGCACCCACCGGCGAACGCGGT GACCCTCGCCCCACCCCATCCCCTCCGGCGGGCAACTGGGTCGGGTCAGGAGGGGCAAACCCGCTAGGGA GACACTCCATATACGGCCCGGCCCGCGTTACCTGGGACCGGGCCAACCCGCTCCTTCTTTGGTCAACGCA GGGGACCCGGGCGGGGGCCCAGGCCGCGAACCGGCCGAGGGAGGGGGCTCTAGTGCCCAACACCCAAATA TGGCTCGAGAAGGGCAGCGACATTCCTGCGGGGTGGCGCGGAGGGAATGCCCGCGGGCTATATAAAACCT GAGCAGAGGGACAAGCGGCCACCGCAGCGGACAGCGCCAAGTGAAGCCTCGCTTCCCCTCCGCGGCGACC AGGGCCCGAGCCGAGAGTAGCAGTTGTAGCTACCCGCCCAGGTAGGGCAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ACTA1_1 ↗ | 1:229,434,094 | 負股 | 229,434,084–229,434,143 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_95D3QB · promoter · 229430876–229431376 · regulatory
ENSR1_B3NJDJ · enhancer · 229433457–229434083 · regulatory
ENSR1_95D3R8 · promoter · 229434084–229434594 · regulatory
ENSR1_88Q5LN · enhancer · 229436288–229436509 · regulatory
ENSR1_88Q5NB · enhancer · 229439082–229439280 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：377 aa
Actin alpha 1, skeletal muscle 長 377 個胺基酸，屬於 actin 家族。序列註解列出兩段與 alpha-actinin 互作的區域，分別位於第 112–125 與第 360–372 個胺基酸；此互作區域註解的證據標示為相似性推定。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Actin alpha 1, skeletal muscle 的定位註記為細胞質與細胞骨架。 來源未提供定位隨條件改變的資訊，也未區分不同異構型。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- ANXA8P13928 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ASCL4Q6XD76 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAMK2AQ9UQM7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- INCA1Q0VD86 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LIAT1Q6ZQX7-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PNMA5Q96PV4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SYNCQ9H7C4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF20P17024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
G-actin 聚合形成雙股螺旋的 F-actin；每個 actin 可與另外四個 actin 結合。Actin alpha 1, skeletal muscle 與 alpha-actinin 的互作標示為相似性推定，並被列於由 ACTA1、COBL、GSN 與 TMSB4X 組成的複合體中，同樣標示為相似性推定。另有 TTID 互作紀錄。其 C 端與 USP25 各異構型互作，在肌肉分化細胞中與 USP25m 的互作最強。
疾病與遺傳關聯
ACTA1 的變異與多種肌病相關。典型型先天性肌病 2A 為體染色體顯性，表現可包括全身肌無力、動作發展里程碑延遲、肌張力低下，以及肌肉組織中的桿狀或線狀結構、核內桿狀物、絲狀物聚集、核心或肌纖維類型比例異常；嚴重程度從新生兒期發病到兒童期較輕症狀皆有。嚴重嬰兒型先天性肌病 2B 為體染色體隱性，常見嚴重肌張力低下、自發動作缺乏與呼吸功能不全，通常在嬰兒期或幼年死亡，但也有存活較久的報告。嚴重嬰兒型先天性肌病 2C 為體染色體顯性，通常有嚴重先天性無力，並可能因呼吸衰竭在出生後第一年左右死亡。肩胛肱腓肌病則為體染色體顯性，呈進行性肌無力，初期常累及肩胛、肱部、腓部與遠端肌群，之後可進展至近端肌群；發病年齡與病程有所不同。上述疾病資料均描述為受影響基因的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Actins 是高度保守的蛋白質，存在於所有真核細胞，並參與多種類型的細胞運動。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells |
| 分子活性 | ATP + H2O = ADP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 交互作用 | G-actin 聚合後形成雙股螺旋狀的結構性 F-actin，每個 actin 可與另外四個結合。ACTA1 與 alpha-actinin 的互作及其與 COBL、GSN、TMSB4X 同處一複合體，均為相似性推定；另有 TTID 互作紀錄。ACTA1 透過 C 端與所有 USP25 異構型互作，在肌肉分化細胞中與 USP25m 的互作最強。 | 含實驗來源 | 證據與來源Polymerization of globular actin (G-actin) leads to a structural filament (F-actin) in the form of a two-stranded helix. Each actin can bind to 4 others. Interacts with alpha-actinin (By similarity). Identified in a complex composed of ACTA1, COBL, GSN AND TMSB4X (By similarity). Interacts with TTID. Interacts (via its C-terminus) with USP25; the interaction occurs for all USP25 isoforms but is strongest for isoform USP25m in muscle differentiating cells PMID 10958653 ↗ · PMID 16501887 ↗ |
| 細胞定位 | Actin alpha 1, skeletal muscle 的細胞定位註記為細胞質與細胞骨架。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | ACTA1 變異與典型型先天性肌病 2A 相關，為體染色體顯性疾病。患者可有全身肌無力、動作發展里程碑延遲、肌張力低下及肌纖維組織異常，包括桿狀結構、核內桿狀物、絲狀物聚集、核心或肌纖維類型比例異常；臨床嚴重度從新生兒期重症至兒童期較輕症狀皆有。 | 含實驗來源 | 證據與來源Congenital myopathy 2A, typical, autosomal dominant CMYO2A A muscular disorder characterized by generalized muscle weakness, delayed motor milestones, hypotonia, and muscle fiber abnormalities on histologic examination. Histologic findings include abnormal thread- or rod-like structures (nemaline rods), intranuclear rods, clumped filaments, cores, or fiber-type disproportion. The spectrum of clinical phenotypes ranges from severe neonatal presentations to onset of a milder disorder in childhood. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 161800 PMID 10508519 ↗ · PMID 11166164 ↗ · PMID 11333380 ↗ · PMID 15198992 ↗ · PMID 15236405 ↗ · PMID 15336687 ↗ · PMID 15520409 ↗ · PMID 16427282 ↗ · PMID 16945537 ↗ · PMID 17705262 ↗ · PMID 22442437 ↗ · PMID 23650303 ↗ · PMID 25635128 ↗ · PMID 25938801 ↗ · PMID 29274205 ↗ |
| 疾病關聯 | ACTA1 變異與嚴重嬰兒型先天性肌病 2B 相關，屬體染色體隱性骨骼肌疾病。患者可有嚴重肌張力低下、自發動作缺乏及呼吸功能不全，通常在嬰兒期或幼年死亡，但也有存活較久的報告。 | 含實驗來源 | 證據與來源Congenital myopathy 2B, severe infantile, autosomal recessive CMYO2B An autosomal recessive skeletal muscle disorder characterized by severe hypotonia with lack of spontaneous movements and respiratory insufficiency, usually leading to death in infancy or early childhood. Longer survival has been reported. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620265 PMID 10508519 ↗ · PMID 12921789 ↗ |
| 疾病關聯 | ACTA1 變異與嚴重嬰兒型先天性肌病 2C 相關，屬體染色體顯性疾病。患者通常有嚴重先天性無力，常因出生後第一年左右的呼吸衰竭死亡；出生時可見肌張力低下、缺乏抗重力動作、頭部控制不佳及餵食或呼吸困難，部分病例可有胎動減少，並可能需要管灌與機械通氣。 | 含實驗來源 | 證據與來源Congenital myopathy 2C, severe infantile, autosomal dominant CMYO2C An autosomal dominant skeletal muscle disorder characterized by severe congenital weakness usually resulting in death from respiratory failure in the first year or so of life. Patients present at birth with hypotonia, lack of antigravity movements, poor head control, and difficulties feeding or breathing, often requiring tube-feeding and mechanical ventilation. Decreased fetal movements may be observed in some cases. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620278 PMID 15468086 ↗ · PMID 17387733 ↗ |
| 疾病關聯 | ACTA1 變異與肩胛肱腓肌病相關，該病為體染色體顯性且呈進行性肌無力，初期主要影響肩胛、肱部、腓部及遠端肌群，之後可進展至近端肌群。臨床表現包括肩胛翼狀、輕度下臉無力、因足外翻與背屈無力造成的垂足，以及選擇性肌肉萎縮；發病年齡和病程可有差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Myopathy, scapulohumeroperoneal SHPM An autosomal dominant muscular disorder characterized by progressive muscle weakness with initial scapulo-humeral-peroneal and distal distribution. Over time, muscle weakness progresses to proximal muscle groups. Clinical characteristics include scapular winging, mild lower facial weakness, foot drop due to foot eversion and dorsiflexion weakness, and selective muscle atrophy. Age at onset and disease progression are variable. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616852 PMID 25938801 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACCGCAGCGGACAGCGCCAAGTGAAGCCTCGCTTCCCCTC40CGCGGCGACCAGGGCCCGAGCCGAGAGTAGCAGTTGTAGC80TACCCGCCCAGAAACTAGACACAATGTGCGACGAAGACGA120GACCACCGCCCTCGTGTGCGACAATGGCTCCGGCCTGGTG160AAAGCCGGCTTCGCCGGGGATGACGCCCCTAGGGCCGTGT200TCCCGTCCATCGTGGGCCGCCCCCGACACCAGGGCGTCAT240GGTCGGTATGGGTCAGAAAGATTCCTACGTGGGCGACGAG280GCTCAGAGCAAGAGAGGTATCCTGACCCTGAAGTACCCTA320TCGAGCACGGCATCATCACCAACTGGGATGACATGGAGAA360GATCTGGCACCACACCTTCTACAACGAGCTTCGCGTGGCT400CCCGAGGAGCACCCCACCCTGCTCACCGAGGCCCCCCTCA440ATCCCAAGGCCAACCGCGAGAAGATGACCCAGATCATGTT480TGAGACCTTCAACGTGCCCGCCATGTACGTGGCCATCCAG520GCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCCGGCAGGACCACCGGCA560TCGTGCTGGACTCCGGCGACGGCGTCACCCACAACGTGCC600CATTTATGAGGGCTACGCGCTGCCGCACGCCATCATGCGC640CTGGACCTGGCGGGCCGCGATCTCACCGACTACCTGATGA680AGATCCTCACTGAGCGTGGCTACTCCTTCGTGACCACAGC720TGAGCGCGAGATCGTGCGCGACATCAAGGAGAAGCTGTGC760TACGTGGCCCTGGACTTCGAGAACGAGATGGCGACGGCCG800CCTCCTCCTCCTCCCTGGAAAAGAGCTACGAGCTGCCAGA840CGGGCAGGTCATCACCATCGGCAACGAGCGCTTCCGCTGC880CCGGAGACGCTCTTCCAGCCCTCCTTCATCGGTATGGAGT920CGGCGGGCATTCACGAGACCACCTACAACAGCATCATGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。