基因總覽
ACR 是蛋白質編碼基因，產物 acrosin 為哺乳類精子中的主要蛋白酶，屬於 peptidase S1 家族。它具有 trypsin-like 切割特異性，合成時先形成酵素原 proacrosin，並儲存於頂體。這些特性界定了 acrosin 作為精子蛋白酶的基本性質；其胺基酸序列包含 Peptidase S1 結構域，另有數段被註記為無序區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000216139 ★ | 50,738,204–50,745,339 | 5 |
| ENST00000529621 | 50,738,204–50,740,757 | 4 |
| ENST00001135378 | 50,738,204–50,745,441 | 5 |
| ENST00001130073 | 50,738,221–50,739,783 | 3 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
acrosin 是哺乳類精子的主要蛋白酶，屬於具有 trypsin-like 切割特異性的 serine protease。它的底物切割偏好位於 Arg 或 Lys 之後，也就是優先切開 Arg-|-Xaa 或 Lys-|-Xaa 位置；這描述的是切割位點的偏好，並不表示只會辨識這兩種胺基酸。
acrosin 以酵素原 proacrosin 的形式合成，並儲存在精子的頂體中。這表示其產生與儲存階段採用酵素原形式；來源未進一步說明 proacrosin 轉變為活性 acrosin 的條件或調控方式，因此不宜推定其活化過程的細節。
現有資料將 acrosin 定位為精子中的主要蛋白酶，並指出其特定的切割偏好；但未詳述它在受精過程中的具體作用步驟或分子機制。疾病資料提及，帶有相關基因變異的精子可能無法穿透 zona pellucida 並導致受精失敗；這項描述提供了與生殖功能相關的線索，但不能據此把特定底物切割直接等同於穿透作用，也不能將所有 ACR 變異視為具有相同結果。
Promoter 與基因調控
>ACR ENST00000216139 GRCh38 chr22:50737204-50738304 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGATGTCATAAGTACGACATTCAGTTAGAGAAAATAGATAAATCAAGATCATCTGATAATCTGAAAACTC AACACTCAGGAATAGGAGATGAGATGTCCTGACACTCAGGTTGGAGGCATGGGACCTTCTGACACCCACT TAGATGATGTGCAACCTATTGACCCTCGGGCTGGTTGAGATCTTACATTCAGGTAGAAGAGGTAAGGCTG CCCTCATGCAGGTAAGAGTGTGACCTCCTGACACTTGCAGGCGATGGGAAATGTTTTAACATTCAGGTGT TTGCAATAAGCATTTGTCACACTCTGGTAGGTGAGATGCTAGTTCCTGATGATCAGATGGGAAAAATGAT GCTTCATGATATTCAGGTAGCTGTATGAAAACTCTTGACATTCAAGTATAGGAGAAAACACCTTGCTCCA CCTCAGTCACAGAAAGCCGATCTGGAGACATTCAGGATAATAGGAGACCTTGTGATATTCAGCAACGGAC AGGAAGGTGGGCTTTGCAGTTGTAAATTAGGAAAATTCAAAATGACTCTTGGAAAAGTGTGTTGATAGCA TTCACTTGGAAGAGGAAAAGAAAACTTCCCCAACAACAATTAAGGATCAATTAATCTGCTGACCCTGACT CCTCTGATCCACAAACATGTTGCACCGTCTCATCACTGAAGGGCTGAGCCGCTCCTCAGTCTGTGAGTCT GCAGTGGTCACAGCACGCATGAGAGGCAGACTCTGAACCTGCACAAAGCCAGAGCCTTGGGTGATGTGGG GACCTCGCAAGAGTTACTGGGAATGGAGATCCTGGCCTTGGGACAGAGGGAGTGGGGCTGCACAGGAGTC CCCCATCATCCTGGTGGTGGGGGAGCCTATGCAGGAAGTCAAGAAGTCTCTTCAGCACAAACCAGTTAAG GCGAGGGGCTCTTACCTGGCCTGACTGCTGGGGGTGGGGTGGGGGTCACCCCTGCTGATTGGCCAGGCAG CCACGGAGCTTTGTGAGGTCACTAGGCTTGCAGGCCAGGCAGTGCCAGGAGTATGGTTGAGATGCTACCA ACTGCCATTCTGCTGGTCTTGGCAGTGTCCGTGGTTGCTAAAGATAACGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ACR_1 ↗ | 22:50,738,204 | 正股 | 50,738,155–50,738,214 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_9Q5NW · enhancer · 50733478–50733960 · regulatory
ENSR22_5FX774 · CTCF_binding_site · 50733655–50733676 · regulatory
ENSR22_5FX7B6 · CTCF_binding_site · 50734323–50734344 · regulatory
· motif · 50733657–50733673 · motif
· motif · 50734325–50734341 · motif
· motif · 50740141–50740150 · motif
· motif · 50740141–50740150 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：421 aa
acrosin 的序列長度為 421 個胺基酸，N 端含有訊號肽（第 1–19 位），第 43–290 位註解為 Peptidase S1 結構域。第 297–316、327–383 及 397–421 位則標示為無序區域。這些序列特徵與其 peptidase S1 家族分類相符。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- ZP2Q05996 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ZP3P21754 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ZP4Q12836 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
acrosin 由具催化功能的重鏈與輕鏈構成，兩條鏈以兩個雙硫鍵連接。另有資料指出，acrosin 與 SERPINA5 形成異源二聚體；來源未提供該複合體的功能或形成條件細節。
疾病與遺傳關聯
Spermatogenic failure 87（SPGF87）是一種自體隱性男性不孕症，特徵包括突變精子無法穿透 zona pellucida，進而造成受精失敗。資料指出，影響此條目所代表基因的變異可能導致此病；這是變異與疾病的關聯描述，並未將所有 ACR 變異都判定為致病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | acrosin 是哺乳類精子的主要蛋白酶，屬於切割特異性類似 trypsin 的 serine protease。它以酵素原 proacrosin 的形式合成，並儲存在頂體中。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acrosin is the major protease of mammalian spermatozoa. It is a serine protease of trypsin-like cleavage specificity, it is synthesized in a zymogen form, proacrosin and stored in the acrosome PMID 37004249 ↗ |
| 分子活性 | acrosin 優先在 Arg 或 Lys 之後切割底物，切割位置分別表示為 Arg-|-Xaa 與 Lys-|-Xaa。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | acrosin 含有具催化功能的重鏈與一條輕鏈，兩者由兩個雙硫鍵連接；此外，acrosin 可與 SERPINA5 形成異源二聚體。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Heavy chain (catalytic) and a light chain linked by two disulfide bonds. Forms a heterodimer with SERPINA5 |
| 疾病關聯 | Spermatogenic failure 87（SPGF87）是自體隱性男性不孕症，突變精子無法穿透 zona pellucida，因而造成受精失敗。影響此條目所代表基因的變異可能導致此病；此描述不表示所有相關變異均會致病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spermatogenic failure 87 SPGF87 An autosomal recessive male infertility disorder characterized by inability of mutant sperm to penetrate the zona pellucida, resulting in fertilization failure. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620500 PMID 37004249 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTAGGCTTGCAGGCCAGGCAGTGCCAGGAGTATGGTTGA40GATGCTACCAACTGCCATTCTGCTGGTCTTGGCAGTGTCC80GTGGTTGCTAAAGATAACGCCACGTGTGATGGCCCCTGTG120GGTTACGGTTCAGGCAAAACCCACAGGGTGGTGTCCGCAT160CGTCGGCGGGAAGGCTGCACAGCATGGGGCCTGGCCCTGG200ATGGTCAGCCTCCAGATCTTCACGTACAACAGCCACAGGT240ACCACACATGTGGAGGCAGCTTGCTGAATTCACGATGGGT280GCTCACTGCTGCTCACTGCTTCGTCGGCAAAAATAATGTG320CATGACTGGAGACTGGTTTTCGGAGCAAAGGAAATTACAT360ATGGGAACAATAAACCAGTAAAGGCGCCTCTGCAAGAGAG400ATATGTGGAGAAAATCATCATTCATGAAAAATACAACTCT440GCGACAGAGGGAAATGACATTGCCCTCGTGGAGATCACCC480CTCCCATTTCGTGTGGGCGCTTCATTGGGCCGGGCTGCCT520GCCCCACTTTAAGGCAGGCCTCCCCAGAGGCTCCCAGAGC560TGCTGGGTGGCCGGCTGGGGATATATAGAAGAGAAAGCCC600CCAGGCCATCATCTATACTGATGGAGGCACGTGTGGATCT640CATCGACCTGGACTTGTGTAACTCGACCCAGTGGTACAAT680GGGCGCGTTCAGCCAACCAATGTGTGCGCGGGGTATCCTG720TAGGCAAGATCGACACCTGCCAGGGAGACAGCGGCGGGCC760TCTCATGTGCAAAGACAGCAAGGAAAGCGCCTATGTGGTC800GTGGGAATCACAAGCTGGGGGGTAGGCTGTGCCCGTGCCA840AGCGCCCCGGAATCTACACGGCCACCTGGCCCTATCTGAA880CTGGATCGCCTCCAAGATTGGTTCTAACGCTTTGCGTATG920ATTCAATCGGCCACCCCTCCACCTCCCACCACTCGACCGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。