基因總覽
ACP5 是蛋白質編碼基因，產物 acid phosphatase 5, tartrate resistant 屬於 metallophosphoesterase 超家族中的 Purple acid phosphatase 家族。蛋白質含有訊號序列，並具有一段被註記為抑制環的區域。其不同加工型態與功能分工相關：未切割的 isoform 5a 主要參與免疫調節，而經切割的 isoform 5b 與骨吸收相關。這些型態差異構成理解 ACP5 生物學角色的重要基礎。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000648477 ★ | 11,574,660–11,577,645 | 5 |
| ENST00000592828 | 11,574,653–11,579,107 | 7 |
| ENST00000590832 | 11,574,653–11,577,527 | 4 |
| ENST00000695791 | 11,574,653–11,578,786 | 6 |
| ENST00000592659 | 11,574,653–11,579,107 | 7 |
| ENST00000695809 | 11,574,653–11,579,107 | 7 |
| ENST00000695810 | 11,574,653–11,579,107 | 7 |
| ENST00000589792 | 11,574,653–11,579,107 | 8 |
| ENST00000695820 | 11,574,653–11,579,107 | 6 |
| ENST00000695811 | 11,574,653–11,579,107 | 8 |
| ENST00000695813 | 11,574,653–11,579,107 | 6 |
| ENST00000695814 | 11,574,653–11,579,107 | 6 |
顯示 12/28 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ACP5 的產物是雙核 Fe(III)-Fe(II) 酸性磷酸酶，可在酸性條件下水解磷酸酯，生成醇與磷酸。每個次單元結合一個 Fe(3+) 與一個 Fe(2+)，此金屬組成構成酵素的活性形式。其受質範圍包括 ADP、ATP，以及高度磷酸化的骨基質蛋白 osteopontin（SPP1）和 bone sialoprotein（IBSP）；也可作用於合成化合物 p-NPP。對於較大蛋白質受質的去磷酸化，來源所述依據為相似性推論。
在骨骼相關過程中，ACP5 去除骨基質蛋白上的磷酸基，依相似性推論有助於骨骼發育期間正常的軟骨礦化，並在成人維持及重塑骨骼完整性。它也可藉由去磷酸化 SPP1 促進破骨細胞遷移；SPP1 能使破骨細胞與骨基質結合。未切割的 isoform 5a 則主要參與免疫調節，而非骨吸收，顯示同一基因產物的加工狀態與生物學角色有所差異。
ACP5 亦參與免疫調節及巨噬細胞功能，依相似性推論可協助溶酶體內已內化病原體的分解。在感染期間，它也參與調節免疫細胞募集，其中部分作用與 SPP1 的相互作用有關。另有推測認為 ACP5 可能與 ACP2 協同，在溶酶體蛋白送達溶酶體後移除其 mannose-6-phosphate（Man6P）；此作用仍屬可能性描述。
Promoter 與基因調控
>ACP5 ENST00000648477 GRCh38 chr19:11577545-11578645 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCCTGAATGTCCGCGGGACGTGTCGCGGCGGCGCCCAGCACGGAGGAGGCAGGCAGGGAGGTGAGGAGC AGGTCAGACCGGCCGCAGGTGCAGGGCCTCCTGCCCTCCCAGGCTGCGGTCCCGTGGAGGGCCTGCAGAC AGCTGCTGAGACTATGAGGGTCAGAGGTCTGTGGTCACGCGCGCTATCACCAGCTAGCTGCCTCCTGCCT GGTTCCTCCTGCAGGAATGGGAGTCTGGGGGGAGGGGAGGGTGTGGGCAGGACTTCCTGGAAAAGGGAAG CCCGTTGGTGTTTATGTGTGGGATGGAGAGAGGGCAGGGGGAGGACGGGGACACACGCGGAGTCCCCCAC CCAGATGTTGTCAAACACAGCTCCCACACCAGACACGCAACCCATCCTAGAGATGCAACCCAGGCACACA CACATGGACACACACAAAACTCCATCCATAGGGATTCCCACCCAGTGCCACGTGAGAACACAGGCGTGCA TCGCAGACAAGCCACACAGGCCTCGCAGGCTCAGCATACATGTCTGCAGCAACACCATCAGGTACAGAGC CGAGGCCCAGGTAGGCATGCTCAGCTGCACGCAGGAAGCAAGACACACCCAGACACACACAGGTAAGCCC TTACTCAGAGAAAGAAGGTGCAGGAGATGTGTCTTGGGTAATCACAGCCACAGCCTCTCAAGTGTGCACA CACACACACACTCACACTGAGATACACAGACACACAGAGATACCTGGACGTGTCAAGCCTACAGCACAAA CAGGCCCCTGCAGGTCCACCCGGAGGCTGTGTGGGCCGAGGCTGCTGCACACGTGTGCCCAGATCCTCCC ACCCCCACCCCAATCCCGTGTCCTGCTCCAGGGAAGTCCAGGGCTCACATGACCCAAGGGGAGGGCTCCC GGGACAGCCCTCGGAGAAACTGCATCATCCTCACTAATGATCCACTTCCTCCTCAGGGAATAAAGGCTCA GGGACCGGCAGTTCTACTCTAGAGCCCACCAGCCTCTCAGAGCCTCCGGTGACTGGCCTGTGTCTCCCCC TGGGTGAGTGCTGGGCAGGCTAGGTGGAAGGAGGGTGAAATGGGCCTGCAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ACP5_1 ↗ | 19:11,577,645 | 負股 | 11,577,635–11,577,694 |
| ACP5_2 ↗ | 19:11,578,974 | 負股 | 11,578,964–11,579,023 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_96L44 · promoter · 11577635–11578135 · regulatory
ENSR19_96L4F · promoter · 11578776–11579250 · regulatory
ENSR19_96L53 · enhancer · 11580974–11581472 · regulatory
ENSR19_B4B3M · enhancer · 11581727–11582349 · regulatory
· motif · 11572989–11573001 · motif
· motif · 11573499–11573514 · motif
· motif · 11573659–11573674 · motif
· motif · 11573664–11573676 · motif
· motif · 11573667–11573674 · motif
· motif · 11573704–11573726 · motif
· motif · 11574126–11574141 · motif
· motif · 11574131–11574143 · motif
· motif · 11574134–11574141 · motif
· motif · 11574450–11574465 · motif
· motif · 11574455–11574467 · motif
· motif · 11574458–11574465 · motif
· motif · 11574458–11574473 · motif
· motif · 11574849–11574861 · motif
· motif · 11577675–11577688 · motif
· motif · 11578374–11578385 · motif
· motif · 11578469–11578484 · motif
· motif · 11578476–11578489 · motif
· motif · 11578479–11578491 · motif
· motif · 11578553–11578562 · motif
· motif · 11578676–11578689 · motif
· motif · 11580594–11580606 · motif
· motif · 11581403–11581415 · motif
· motif · 11581567–11581578 · motif
· motif · 11581987–11582003 · motif
· motif · 11582202–11582214 · motif
· motif · 11582207–11582222 · motif
· motif · 11582467–11582482 · motif
· motif · 11582473–11582485 · motif
· motif · 11582475–11582482 · motif
· motif · 11582475–11582490 · motif
· motif · 11582526–11582537 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：325 aa
acid phosphatase 5, tartrate resistant 長 325 個胺基酸，含有位於第 1 至 21 位的訊號序列。第 162 至 179 位被註記為抑制環。此蛋白屬於 metallophosphoesterase 超家族及 Purple acid phosphatase 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ACP5 可位於溶酶體，也可被分泌；分泌來源依型態而異。 未切割的 isoform 5a 由巨噬細胞與樹突細胞分泌，經切割的 isoform 5b 則由破骨細胞分泌。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
ACP5 可呈單體或二聚體形式。isoform 5a 為單體；經蛋白水解加工後形成的 isoform 5b，則由兩條以雙硫鍵連接的鏈構成二聚體。
疾病與遺傳關聯
ACP5 失活突變與 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation（SPENCDI）相關。此病可出現脊椎及骨幹端發育不良、痙攣，以及腦部鈣化，並有高度自體免疫疾病易感性；骨骼病變包括脊椎與骨幹端不規則的透亮病灶，代表骨內軟骨樣組織島。來源指出，ACP5 失活突變會造成磷酸化 osteopontin 的功能性過量，導致 osteopontin 訊號失調，進而引發自體免疫疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ACP5 是雙核 Fe(III)-Fe(II) 酸性磷酸酶，可在酸性環境水解磷酸酯，並作用於 ADP、ATP、骨基質磷蛋白及合成受質。依相似性推論，它參與軟骨礦化、骨骼維持與重塑、破骨細胞遷移、免疫調節、巨噬細胞功能及溶酶體內病原體分解；isoform 5a 偏向免疫調節，且可能與 ACP2 協同移除溶酶體蛋白上的 Man6P。 | 含實驗來源 | 證據與來源Functions as a binuclear Fe(III)-Fe(II) acid phosphatase that hydrolyzes phosphate esters to alcohols and phosphate under acidic conditions. Dephosphorylates a broad range of substrates, including adenosine 5'-diphosphate (ADP), adenosine 5'-triphosphate (ATP), as well as larger phosphoproteins such as osteopontin (SPP1), a highly phosphorylated bone matrix protein, bone sialoprotein (IBSP) and synthetic compounds such as para-nitrophenyl phosphate (p-NPP) (By similarity). Through the dephosphorylation of bone matrix proteins, plays a crucial role in normal cartilage mineralization during skeletal development and in maintaining and remodeling bone integrity in adults (By similarity). Promotes osteoclast migration by dephosphorylating SPP1, which binds osteoclasts to the bone matrix (By similarity). Also involved in immune regulation and macrophage function, contributes to the breakdown of internalized pathogens within lysosomes (By similarity). Regulates immune cell recruitment during infection, partly via interaction with SPP1 (By similarity). The uncleaved form (isoform 5a) functions primarily in immune regulation rather than bone resorption (By similarity). May contribute to the removal of mannose-6-phosphate (Man6P) from lysosomal proteins after their delivery to lysosomes, acting in concert with ACP2 (By similarity) PMID 1477968 ↗ · PMID 2775236 ↗ |
| 分子活性 | a phosphate monoester + H2O = an alcohol + phosphate | 含實驗來源 | 證據與來源a phosphate monoester + H2O = an alcohol + phosphate PMID 1477968 ↗ · PMID 15950921 ↗ · PMID 2775236 ↗ |
| 分子活性 | 每個酵素次單元結合一個 Fe(3+) 與一個 Fe(2+)，這種金屬結合狀態構成酵素的活性形式。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | ACP5 可為單體或二聚體：isoform 5a 是單體；經蛋白水解加工後的 isoform 5b 則由兩條以雙硫鍵連接的鏈形成二聚體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Exists either as monomer (called isoform 5a) or, after proteolytic processing, as a dimer of two chains linked by a disulfide bond (called isoform 5b) PMID 1477968 ↗ · PMID 15993892 ↗ · PMID 1872798 ↗ |
| 細胞定位 | ACP5 位於溶酶體並可被分泌。未切割的 isoform 5a 由巨噬細胞及樹突細胞分泌；經切割的 isoform 5b 則由破骨細胞分泌。 | 含實驗來源 | 證據與來源Lysosome; Secreted; The uncleaved form (isoform 5a) is secreted by macrophage and dendritic cell. The cleaved form (isoform 5b) is secreted by osteoclasts PMID 11983200 ↗ |
| 疾病關聯 | ACP5 失活變異會造成磷酸化 osteopontin 的功能性過量，並使 osteopontin 訊號失調，與自體免疫疾病相關。SPENCDI 的特徵包括脊椎及骨幹端發育不良、痙攣、腦部鈣化及高度自體免疫疾病易感性；骨骼病灶為脊椎及骨幹端不規則透亮區，代表骨內軟骨樣組織島。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation SPENCDI A disease characterized by vertebral and metaphyseal dysplasia, spasticity with cerebral calcifications, and strong predisposition to autoimmune diseases. The skeletal dysplasia is characterized by radiolucent and irregular spondylar and metaphyseal lesions that represent islands of chondroid tissue within bone. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. ACP5 inactivating mutations result in a functional excess of phosphorylated osteopontin causing deregulation of osteopontin signaling and consequential autoimmune disease MIM: 607944 PMID 21217752 ↗ · PMID 21217755 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGCCCACCAGCCTCTCAGAGCCTCCGGTGACTGGCCTG40TGTCTCCCCCTGGATGGACATGTGGACGGCGCTGCTCATC80CTGCAAGCCTTGTTGCTACCCTCCCTGGCTGATGGTGCCA120CCCCTGCCCTGCGCTTTGTAGCCGTGGGTGACTGGGGAGG160GGTCCCCAATGCCCCATTCCACACGGCCCGGGAAATGGCC200AATGCCAAGGAGATCGCTCGGACTGTGCAGATCCTGGGTG240CAGACTTCATCCTGTCTCTAGGGGACAATTTTTACTTCAC280TGGTGTGCAAGACATCAATGACAAGAGGTTCCAGGAGACC320TTTGAGGACGTATTCTCTGACCGCTCCCTTCGCAAAGTGC360CCTGGTACGTGCTAGCCGGAAACCATGACCACCTTGGCAA400TGTCTCTGCCCAGATTGCATACTCTAAGATCTCCAAGCGC440TGGAACTTCCCCAGCCCTTTCTACCGCCTGCACTTCAAGA480TCCCACAGACCAATGTGTCTGTGGCCATTTTTATGCTGGA520CACAGTGACACTATGTGGCAACTCAGATGACTTCCTCAGC560CAGCAGCCTGAGAGGCCCCGAGACGTGAAGCTGGCCCGCA600CACAGCTGTCCTGGCTCAAGAAACAGCTGGCGGCGGCCAG640GGAGGACTACGTGCTGGTGGCTGGCCACTACCCCGTGTGG680TCCATAGCCGAGCACGGGCCTACCCACTGCCTGGTCAAGC720AGCTACGGCCACTGCTGGCCACATACGGGGTCACTGCCTA760CCTGTGCGGCCACGATCACAATCTGCAGTACCTGCAAGAT800GAGAATGGCGTGGGCTACGTGCTGAGTGGGGCTGGGAATT840TCATGGACCCCTCAAAGCGGCACCAGCGCAAGGTCCCCAA880CGGCTATCTGCGCTTCCACTATGGGACTGAAGACTCACTG920GGTGGCTTTGCCTATGTGGAGATCAGCTCCAAAGAGATGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。