基因總覽
ACP4 是位於人類第 19 號染色體的蛋白質編碼基因，正式名稱為 acid phosphatase 4。其產物具有蛋白質酪胺酸磷酸酶活性，並具有胞外催化區域。來源亦指出，該蛋白參與牙齒生成；其作用包括調節成牙本質細胞的命運。關於細胞增殖與分化的描述標示為依相似性推論，不能視為已直接證實。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000270593 ★ | 50,790,415–50,795,219 | 11 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
acid phosphatase 4 是一種蛋白質酪胺酸磷酸酶，可使受體酪胺酸蛋白激酶 ERBB4 去磷酸化。這項作用會抑制由配體誘導的 ERBB4 蛋白水解切割，來源並未在此進一步描述其下游結果。
ACP4 也參與牙齒生成。來源指出，其胞外催化區域與成牙本質細胞命運調節有關；依相似性推論，這種調節可能透過抑制細胞增殖並促進分化來進行。此細胞命運調節描述帶有「依相似性」的證據限定，應保留其推論性質。
其酵素反應是將蛋白質上的 O-磷酸-L-酪胺酸轉換為 L-酪胺酸並釋出磷酸。這與其作為蛋白質酪胺酸磷酸酶的功能相符；不過，來源提供的具體受質例子為 ERBB4，未支持將作用範圍延伸至其他受質。
Promoter 與基因調控
>ACP4 ENST00000270593 GRCh38 chr19:50789415-50790515 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGTCGCGTGTGTCTGTAATCCCAGCTACTAGGGGGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGGT GGAGGTTGCAGCAAGCTGAGACTGTGTCACTGCACTCCAGCCTGGGAAACAGAGTAAGACTACATCTCAA AAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAAGAAAAAAGAAAGAAAGGAAGATGACTTGTTATACTCACAGCTTCC CCAGAGGAGGGGGCATGCCACAGGGGCCACATGGGGACGCACCAATGGTGCCCAGGAGGTAGACCACGAG CAAGCGGCTTCCTTGTGTTTTCTGTGGGATAAGGTAGGGTAAAGAGTGGCTGGTTGCGCCATTTCAGCAG GCTCTGGGGCACAGGGGCTGTCCTGAGTTGTCCGATACCCTGCCCCGGGTGATCAGGGCAGGTGGATGGT GGCCTGGGTGGTGGGTTGGCTGGTTTGTACAGGAGAGGCATGCGCTTGGGCCAGTCCCTGACTATCTCCA GGAACTGGTAACCCTGGGAGGGGTGGTCCTTCTACGATCAGCAAGGCCCCTGATGTCAAAGCATCAGAGT ACAGAAAATCAAGCACATAGTTACTATCGTCAGCCTCTGCAACTCAGGGGGTCAAGACTGTTGCTGAGAC GAACAATGTGGGGTGGGGGTCTCTGTCCAAGTCTGCAACCAGGTTAAAGGCACCTGTGTTCAAATCGCAG CTTTGTCTGAGAAATCTGTGTTTTCTCAGGCCAGTTAGGGAACCCTTCTGTGCCTCAGTTTCCCCATCGG TACAATGGGGATGGTGGTAAGCACATCAGTGTCTCCTGGGGCAGCGATGAAGATGAAACGAAGATGAAAC GGGTTAATCCAAGGCTGGCAGAGGCGCTGGGGAATGGGATCTGTGGCCCCTGGGGGAGCGTGCCAGGGCC TGCTATAATGGGGGTGCTGAGTGCAGGGCTGGGACAGGCGGGGCTGCGGCCCAGACAGTGGGCTGAGCTC AGCGTCTGGGCTGGGTGGAAATGGCCGGCCTGGGGTTTTGGGGCCACCCTGCTGGACCTCTCCTGCTGCT GCTGCTGCTGGTGCTGCCACCCCGGGCCCTGCCAGAAGGACCCCTGGTGTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_83HBM5 · enhancer · 50791245–50791392 · regulatory
ENSR19_83HBN7 · promoter · 50793132–50793270 · regulatory
ENSR19_9Q6C6 · enhancer · 50793283–50793573 · regulatory
ENSR19_9Q6C9 · promoter · 50793574–50794074 · regulatory
· motif · 50790022–50790029 · motif
· motif · 50790719–50790732 · motif
· motif · 50790872–50790879 · motif
· motif · 50790883–50790898 · motif
· motif · 50790885–50790898 · motif
· motif · 50790888–50790900 · motif
· motif · 50790891–50790898 · motif
· motif · 50790892–50790905 · motif
· motif · 50790899–50790912 · motif
· motif · 50790902–50790914 · motif
· motif · 50790941–50790954 · motif
· motif · 50790948–50790961 · motif
· motif · 50790951–50790963 · motif
· motif · 50790954–50790961 · motif
· motif · 50790988–50791001 · motif
· motif · 50790994–50791001 · motif
· motif · 50791024–50791037 · motif
· motif · 50791027–50791039 · motif
· motif · 50791030–50791037 · motif
· motif · 50791048–50791063 · motif
· motif · 50791056–50791070 · motif
· motif · 50791057–50791070 · motif
· motif · 50791060–50791072 · motif
· motif · 50791063–50791070 · motif
· motif · 50791134–50791147 · motif
· motif · 50791141–50791154 · motif
· motif · 50791147–50791161 · motif
· motif · 50791148–50791161 · motif
· motif · 50791151–50791163 · motif
· motif · 50791154–50791161 · motif
· motif · 50791171–50791186 · motif
· motif · 50791172–50791186 · motif
· motif · 50791173–50791186 · motif
· motif · 50791176–50791188 · motif
· motif · 50791179–50791186 · motif
· motif · 50791199–50791214 · motif
· motif · 50791204–50791216 · motif
· motif · 50791207–50791214 · motif
· motif · 50791208–50791221 · motif
· motif · 50791215–50791228 · motif
· motif · 50791326–50791341 · motif
· motif · 50791328–50791341 · motif
· motif · 50791365–50791377 · motif
· motif · 50791368–50791375 · motif
· motif · 50791369–50791382 · motif
· motif · 50791411–50791418 · motif
· motif · 50791430–50791437 · motif
· motif · 50791492–50791506 · motif
· motif · 50791492–50791507 · motif
· motif · 50791501–50791514 · motif
· motif · 50791551–50791558 · motif
· motif · 50791597–50791609 · motif
· motif · 50791600–50791607 · motif
· motif · 50791600–50791614 · motif
· motif · 50791601–50791614 · motif
· motif · 50791670–50791685 · motif
· motif · 50793292–50793304 · motif
· motif · 50793294–50793301 · motif
· motif · 50794446–50794455 · motif
· motif · 50794512–50794522 · motif
· motif · 50794543–50794554 · motif
· motif · 50794545–50794554 · motif
· motif · 50794551–50794560 · motif
· motif · 50794551–50794564 · motif
· motif · 50794562–50794573 · motif
· motif · 50794910–50794921 · motif
· motif · 50795358–50795370 · motif
ACP4 表現受類固醇激素相關處理影響：合成雄激素 mibolerone 與 dihydrotestosterone（DHT）會上調其表現；estrogen 與 progestin 則會下調其表現。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：426 aa
acid phosphatase 4 長 426 個胺基酸，屬於 histidine acid phosphatase 家族。其 N 端訊號區位於第 1–26 位胺基酸，胞外區域為第 27–393 位；第 394–414 位為螺旋型跨膜區，第 415–426 位則為細胞質區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
acid phosphatase 4 是單次穿膜的 I 型膜蛋白。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
acid phosphatase 4 形成同源二聚體。
疾病與遺傳關聯
ACP4 的變異與常染色體隱性遺傳的 amelogenesis imperfecta 1J（AI1J）相關。此病屬於琺瑯質形成缺陷，可呈現琺瑯質發育不全、礦化不足或兩者並存；AI1J 的描述包括琺瑯質發育不全、顏色由黃色至黑色不等，而牙本質正常。來源將此疾病歸因於影響 ACP4 的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | acid phosphatase 4 是蛋白質酪胺酸磷酸酶，可使受體酪胺酸蛋白激酶 ERBB4 去磷酸化，並抑制配體誘導的蛋白水解切割。此蛋白也參與牙齒生成；依相似性推論，其胞外催化區域可能藉由抑制增殖、促進分化來調節成牙本質細胞命運。 | 含實驗來源 | 證據與來源Protein tyrosine phosphatase that dephosphorylates the receptor tyrosine-protein kinase ERBB4, thereby inhibiting its ligand-induced proteolytic cleavage. Involved in odontogenesis. Regulates odontoblast cell fate via its extracellular catalytic domain by inhibiting proliferation and promoting differentiation (By similarity) PMID 15219672 ↗ · PMID 27843125 ↗ |
| 分子活性 | O-phospho-L-tyrosyl-[protein] + H2O = L-tyrosyl-[protein] + phosphate | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | Homodimer | 推論支持 | |
| 細胞定位 | acid phosphatase 4 位於膜上，屬於單次穿膜的 I 型膜蛋白。 | 推論支持 | |
| 調控 | mibolerone（一種合成雄激素）與 dihydrotestosterone（DHT）會上調 ACP4；estrogen 與 progestin 則會下調 ACP4。 | 含實驗來源 | 證據與來源Up-regulated by mibolerone (a synthetic androgen) and dihydrotestosterone (DHT) and is down-regulated by estrogen and progestin PMID 11414767 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 ACP4 的變異與 amelogenesis imperfecta 1J（AI1J）相關，該病為常染色體隱性遺傳。AI1J 可造成琺瑯質發育不全、顏色由黃色至黑色不等，牙本質正常；琺瑯質缺陷可表現為發育不全、礦化不足或兩者並存，牙齒也可能變色、敏感或容易崩解。 | 含實驗來源 | 證據與來源Amelogenesis imperfecta 1J AI1J A form of amelogenesis imperfecta, a disorder characterized by defective enamel formation. The enamel may be hypoplastic, hypomineralized or both, and affected teeth may be discolored, sensitive or prone to disintegration. AI1J is an autosomal recessive form characterized by hypoplastic enamel, enamel discolorization ranging from yellow to black, and normal dentin. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617297 PMID 27843125 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATGGCCGGCCTGGGGTTTTGGGGCCACCCTGCTGGACCTC40TCCTGCTGCTGCTGCTGCTGGTGCTGCCACCCCGGGCCCT80GCCAGAAGGACCCCTGGTGTTCGTGGCTCTGGTATTCCGC120CATGGCGACCGGGCCCCGCTGGCCTCCTACCCCATGGACC160CACACAAGGAGGTGGCCTCCACCCTGTGGCCACGAGGCCT200GGGCCAGCTGACCACGGAGGGGGTCCGCCAGCAGCTGGAG240CTGGGCCGCTTCCTGAGGAGCCGCTACGAGGCCTTCCTGA280GTCCGGAGTACCGGCGGGAGGAGGTGTACATCCGCAGCAC320GGACTTTGACCGCACGCTGGAGAGTGCCCAGGCCAACCTT360GCCGGGCTGTTTCCCGAGGCTGCTCCAGGGAGCCCCGAGG400CCCGCTGGAGGCCGATCCCGGTGCACACGGTGCCCGTGGC440TGAGGATAAGCTGCTGAGGTTCCCCATGCGCAGCTGTCCC480CGATACCACGAGCTGCTGCGGGAGGCCACCGAGGCCGCCG520AGTACCAGGAGGCCCTGGAGGGCTGGACGGGCTTCCTGAG560TCGCCTGGAGAACTTCACGGGACTGTCGCTGGTTGGAGAG600CCACTGCGCAGGGCATGGAAGGTTCTGGACACCCTCATGT640GCCAGCAAGCCCACGGTCTTCCACTACCAGCCTGGGCCTC680CCCAGATGTCCTGCGGACTCTTGCCCAGATCTCGGCTTTG720GATATTGGAGCCCACGTGGGCCCACCCCGGGCAGCAGAGA760AGGCCCAGCTGACAGGGGGGATCCTGCTGAATGCTATCCT800TGCAAACTTCTCCCGGGTCCAGCGCCTGGGGCTGCCCCTC840AAGATGGTCATGTACTCAGCTCATGACAGCACCCTGCTGG880CCCTCCAGGGGGCCCTGGGCCTCTATGATGGACACACCCC920GCCATATGCTGCCTGCCTCGGCTTTGAGTTCCGGAAGCAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。