基因總覽
ACP2 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 acid phosphatase 2, lysosomal。其產物 Lysosomal acid phosphatase 屬於 histidine acid phosphatase 家族，蛋白質長度為 423 個胺基酸。此蛋白質的結構包含訊號胜肽、腔面區域、單次跨膜區段及細胞質區域，顯示它具有膜結合形式。來源將其主要角色概括為溶小體酸性磷酸酶，並指出它可能參與溶小體蛋白質的處理；這項功能描述仍帶有可能性限定。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000672073 ★ | 47,239,302–47,248,814 | 11 |
| ENST00001065142 | 47,237,598–47,249,254 | 11 |
| ENST00000897033 | 47,238,400–47,249,254 | 11 |
| ENST00000672636 | 47,239,302–47,249,254 | 11 |
| ENST00000897037 | 47,239,302–47,249,254 | 11 |
| ENST00000919384 | 47,239,302–47,249,254 | 11 |
| ENST00000941444 | 47,239,302–47,249,254 | 9 |
| ENST00001065143 | 47,239,302–47,249,254 | 11 |
| ENST00001142880 | 47,239,302–47,249,254 | 11 |
| ENST00000897035 | 47,239,303–47,249,254 | 10 |
| ENST00000897038 | 47,239,303–47,249,254 | 11 |
| ENST00001041828 | 47,239,303–47,249,254 | 11 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Lysosomal acid phosphatase 可在酸性條件下催化 orthophosphoric monoesters 水解，產生 alcohol 與 phosphate。此反應的描述標示為可能的酵素功能；反應式為磷酸單酯與水生成 alcohol 和 phosphate，來源未提供更細的底物範圍或反應條件，因此不宜延伸為其他特定底物或調控機制。
ACP2 可能參與溶小體蛋白質送達溶小體後的 mannose-6-phosphate（Man6P）移除，並與 ACP5 協同作用。這項敘述依序列相似性推定，應視為可能的功能，而非已確立的直接作用。來源未進一步說明此過程的分子步驟或其對溶小體蛋白質命運的影響。
在微生物感染情境中，ACP2 被描述為 influenza A 與 influenza B 病毒進入過程中膜融合步驟的重要參與者。這項功能與上述溶小體酵素反應分屬不同情境；來源沒有交代其如何促進膜融合，也未提供其他感染條件或作用機制，故不宜將此描述擴大解讀為對病毒感染全程的作用。
Promoter 與基因調控
>ACP2 ENST00000672073 GRCh38 chr11:47248714-47249814 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGCCAAGCCTGATCAGTTTTGTTTCCCAAAGATCTGAGGAGATTTGCTTCCAGTAGGCAGATCTGAATCA AAGCATCCCCAGGACCTATGATCTGACCTGCAACCGTCACAGGAGTCACAAAGTCCTGAGGCCAAACTGG CTGCACCTGAATCCTAATGGTCAATGCCAAGAGGGCCATTGATTCTGTGGAAACCCCACCTACTCCCACT TTATGATATGCGCCTGTCCCTTACCTCAAAATACCTCCCCACTGGTCTGAAATTCCTCCCCCAGGGATTC AGTGCTTTGGGTTTGTAAAGTCTGAACATCCTGTGCAACCCAACTCCTTTGGGAAGAGGCATGACATGAC GTCTTGACTCTAATTAACTAAAACTTGGAAGTGGAGGGGAGGGAGGACAGGGAAAGGACTGGAAGGGAAA GTGAGAGGGCTACTGAAGCTTTGTGCAGGGCAGGAACGGTAGGCCAGACTGGGGCAACCTCAAGGACACA CGGAGTCCAAAGGGTTGTTTACATACTGTGTCCTGCACCCCAAGCAAAACATCTCCTGGAGAACAGGGCC AGGGCTCAATCTCCCCACAAAGGCAGGGGCGTGGAGAGAAGCGACCTCTACTTTCCCATCCCTCGCCTCA ATTCTGCACCCGATCTAGCTATGGGGTCAAGCCTGGAGGGGACGCTGGTTCTCCAGACATGGTCCCGCCC ACTGCAAGTGCCACCTTGGTAAGGGATTTCTCCGAGCAGAGGCAAACGCGAATTTGTGGCCTTCTTAATC AAGATGAGGTCTTCGAGCCCTGTCTGCCGCGCCAGGTCGCGTTACCTTCTTATGCTCCTCCGCCACAGCC AGACCACGACCCTCCTGCACGCAATCCCACCGAGACTGCGCCTTTTCCCCGCACCCCAGCAGGTCCCTAA GTAAGATGGCGGCGAACGCACTTCCGGCGTGTGTCCTTACGGGTGCGTCCGGGCGGCTGCTTGCAGGTGC CACCCAGCGGGTTCCAGCTTGTTTGCTGCATAGATTACAACGGTGATGGCGGGCAAGCGGTCCGGCTGGA GCCGGGCGGCTCTCCTCCAGCTCCTTCTCGGCGTGAACCTGGTGGTGATGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ACP2_1 ↗ | 11:47,248,805 | 負股 | 47,248,795–47,248,854 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_83DHLX · enhancer · 47245061–47245199 · regulatory
ENSR11_9NQCC · promoter · 47248050–47248310 · regulatory
ENSR11_9NQCF · enhancer · 47248311–47248617 · regulatory
ENSR11_9NQCJ · promoter · 47248618–47248966 · regulatory
ENSR11_5F53MK · CTCF_binding_site · 47248821–47248842 · regulatory
ENSR11_BCD6S · enhancer · 47248967–47249717 · regulatory
ENSR11_5F53P3 · CTCF_binding_site · 47249137–47249158 · regulatory
ENSR11_5F53PB · CTCF_binding_site · 47249197–47249218 · regulatory
· motif · 47243807–47243817 · motif
· motif · 47245805–47245820 · motif
· motif · 47246045–47246058 · motif
· motif · 47246144–47246159 · motif
· motif · 47246149–47246160 · motif
· motif · 47248621–47248634 · motif
· motif · 47248781–47248791 · motif
· motif · 47248823–47248839 · motif
· motif · 47248834–47248843 · motif
· motif · 47248875–47248886 · motif
· motif · 47248875–47248886 · motif
· motif · 47248877–47248886 · motif
· motif · 47248891–47248901 · motif
· motif · 47249139–47249155 · motif
· motif · 47249155–47249162 · motif
· motif · 47249199–47249215 · motif
· motif · 47249454–47249469 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：423 aa
Lysosomal acid phosphatase 長 423 個胺基酸，屬於 histidine acid phosphatase 家族。其序列註解包括第 1–30 位的訊號區段、第 31–380 位的腔面區域、第 381–401 位的螺旋型跨膜區，以及第 402–423 位的細胞質區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ACP2 蛋白質位於溶小體膜，為單次跨膜蛋白，且其腔面區域朝向溶小體腔。 來源亦指出，可溶形式由膜結合形式經蛋白水解加工產生。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- ATN1Q86V38 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GAB2Q9UQC2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLK6Q92876 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PAK1Q13153 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRHRP34981 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
曾在培養的患者纖維母細胞中觀察到溶小體酸性磷酸酶缺乏；患者症狀包括間歇性嘔吐、肌張力低下、嗜睡、角弓反張與末期出血，並於嬰兒早期死亡。這項資料描述酵素缺乏與患者表現的關聯，未提供足以判定因果或特定 ACP2 變異的證據。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Lysosomal acid phosphatase 在酸性條件下可能催化 orthophosphoric monoesters 水解，生成 alcohol 與 phosphate；此酵素功能標示為可能。ACP2 也可能在溶小體蛋白質送達溶小體後，與 ACP5 協同移除其 mannose-6-phosphate（Man6P），此作用依序列相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Lysosomal acid phosphatase that catalyzes the hydrolysis of orthophosphoric monoesters to alcohols and phosphate under acidic conditions (Probable). May contribute to the removal of mannose-6-phosphate (Man6P) from lysosomal proteins after their delivery to lysosomes, acting in concert with ACP5 (By similarity) PMID 6090300 ↗ · PMID 3191910 ↗ |
| 功能 | 在微生物感染情境中，ACP2 被描述為 influenza A 與 influenza B 病毒進入過程中膜融合步驟的重要參與者；此敘述聚焦於病毒進入的膜融合階段，來源未進一步說明其分子作用方式。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Plays a crucial role in the membrane fusion step of the influenza A and B viruses entry process PMID 28272419 ↗ |
| 分子活性 | a phosphate monoester + H2O = an alcohol + phosphate | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | ACP2 位於溶小體膜，屬單次跨膜蛋白，其腔面區域朝向溶小體腔；來源也指出，膜結合形式經蛋白水解加工後可形成可溶形式。 | 含實驗來源 | 證據與來源Lysosome membrane / Single-pass membrane protein / Lumenal side; Lysosome lumen; The soluble form arises by proteolytic processing of the membrane-bound form PMID 2684640 ↗ · PMID 3056714 ↗ · PMID 6090300 ↗ |
| 疾病關聯 | 培養的患者纖維母細胞曾被觀察到溶小體酸性磷酸酶缺乏；患者表現包括間歇性嘔吐、肌張力低下、嗜睡、角弓反張、末期出血及嬰兒早期死亡。此資料呈現酵素缺乏與臨床表現的關聯，未指明特定 ACP2 變異或證明因果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Lysosomal acid phosphatase has been shown to be deficient in cultured fibroblasts from patients manifesting intermittent vomiting, hypotonia, lethargy, opisthotonos, terminal bleeding and death in early infancy PMID 5410815 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTTTGCTGCATAGATTACAACGGTGATGGCGGGCAAGCGG40TCCGGCTGGAGCCGGGCGGCTCTCCTCCAGCTCCTTCTCG80GCGTGAACCTGGTGGTGATGCCGCCCACCCGGGCCCGGAG120TCTGCGCTTCGTTACCTTGCTGTACCGCCATGGAGACCGT160TCACCAGTGAAGACATATCCCAAGGACCCCTATCAGGAAG200AAGAATGGCCCCAGGGGTTTGGTCAGTTAACCAAGGAGGG240GATGCTACAGCACTGGGAACTGGGCCAGGCCCTGCGGCAG280CGCTATCACGGCTTCCTAAACACCTCTTATCACCGGCAAG320AGGTTTATGTGCGAAGCACAGACTTTGACCGGACTCTCAT360GAGTGCTGAGGCCAACCTGGCTGGACTCTTCCCTCCCAAC400GGGATGCAGCGCTTCAACCCGAACATCTCGTGGCAGCCTA440TTCCTGTGCACACTGTGCCCATCACTGAGGACAGGCTGCT480GAAGTTCCCGTTGGGCCCATGTCCCCGTTATGAGCAGCTG520CAGAACGAGACCCGGCAGACACCAGAGTATCAGAATGAGA560GTTCTCGGAATGCACAATTTCTGGACATGGTGGCCAACGA600GACAGGGCTTACAGACCTGACACTGGAGACCGTCTGGAAT640GTCTATGACACACTCTTCTGTGAGCAAACGCACGGGCTGC680GCCTGCCGCCCTGGGCCTCACCCCAAACCATGCAGCGTCT720CAGCCGGCTAAAGGACTTCAGCTTCCGCTTCCTCTTCGGA760ATCTACCAGCAGGCGGAGAAGGCCCGGCTTCAGGGGGGAG800TCCTGCTGGCTCAGATAAGGAAGAACCTGACCCTAATGGC840GACCACCTCCCAGCTCCCCAAGCTGCTGGTTTACTCTGCG880CACGACACTACCCTGGTTGCCCTGCAAATGGCACTGGATG920TCTACAATGGTGAACAAGCCCCCTACGCCTCCTGCCACAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。