基因總覽
ACHE 是蛋白質編碼基因，產物為 Acetylcholinesterase，屬於 type-B carboxylesterase/lipase family。其蛋白質長 614 個胺基酸，序列註解包含位於第 1 至 31 個胺基酸的訊號胜肽。資料指出此蛋白質具有多種異構型，並可形成不同組成或錨定形式；其具體分子作用與相關生物學意義見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000241069 ★ | 100,889,994–100,895,888 | 5 |
| ENST00000419336 | 100,889,994–100,895,971 | 5 |
| ENST00000428317 | 100,889,994–100,896,129 | 5 |
| ENST00000412389 | 100,889,994–100,894,388 | 4 |
| ENST00000411582 | 100,889,994–100,895,888 | 5 |
| ENST00000894903 | 100,889,994–100,897,022 | 6 |
| ENST00000894904 | 100,889,994–100,897,022 | 5 |
| ENST00000894905 | 100,889,994–100,897,022 | 6 |
| ENST00000894906 | 100,889,994–100,897,022 | 6 |
| ENST00000894907 | 100,889,994–100,896,984 | 5 |
| ENST00000894908 | 100,889,994–100,897,022 | 6 |
| ENST00000894909 | 100,889,994–100,896,317 | 5 |
顯示 12/32 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Acetylcholinesterase 的主要功能是快速水解釋放至突觸間隙的 acetylcholine。這項反應使神經肌肉接點的訊號傳遞得以終止，因而在神經訊號的收束過程中扮演作用。其催化反應為 acetylcholine 與水反應，產生 choline、acetate 及氫離子。
來源也指出 acetylcholinesterase 與神經元凋亡有關，但未進一步說明其參與方式或作用機制，因此不能據此推定它在凋亡中的具體調控方向。相關敘述限於神經元凋亡這項功能關聯。
此蛋白質可形成多種組裝形式，且不同異構型的組成有所差異；在部分形式中，催化性四聚體與錨定蛋白相連，能附著於基底板或細胞膜。這些組裝與錨定特徵提供了其在細胞表面或基底板相關位置形成不同結構的背景，但來源未指出這些形式會改變催化反應本身。
Promoter 與基因調控
>ACHE ENST00000241069 GRCh38 chr7:100895788-100896888 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCACCTCGGTCGTGGGGACCCCGCTGCAGCAGCCCTGTCCACACGGGTGAACTCCTGGAGGGCGGGGCGG GGGGCAATCTGCGCGGGTCAGGCCCCTCGGAGCAGGCTGGGGGCGCCCGAGCCAGGCCGCTCCCACCTGC CAGCCGCGTGGCCAATGAATGCTAGGCCTGGTGATGTCATGCCCCGACCGGACCCTGGTGACGAAAGTCC GAAGTCACCCGTCAGGGAACCAGCACAGACCCACCCGCGGGGGTTCCAGAAGTTTCCACTGCCGCCGCGG AGTGCGGCCTCGCCCAGCAGCCTTGCGCGTGCTACCACGCTGTCCTGCCTTCTCAGGTGTCCCAAGTCAC CCCTTCCTCCCCCAGGGGTCTCCTGTCTCCATGCCCTCCCACCTCATTTCCACTAGCGATCCCATTTTAC ATCTCCATTCCCACAGGTGTCCTTTCATCCCCAGGAGTGTCCCACGTCACCTTTTCTGCACCCGTGCCAC CTGGACCCCTAAGGGGACGGTACTCTGCCACACTCCCACATGCCTCTCCTCCCATGCCACCCGTCTGTGT CGTGGCCGGGGATGCATGACCCCTTGGCCTTGCGCTAACTTCACCAGCCTCGAGCGAGACCGACAGGGTG TCCAAGTGTGTCCGTCCGTCTGTGAAAGTCGTCCCTGCGTTTGTCTGTGCCTGTCACTGCATGAGGTCGT CCGTCTGCGCGTGTCTGTCTCCACGGGCTTCTGTCCGTCTGTCTGTCACGTGGGTGTCTACTCCGCCGCT GCAGGTCTTTGGGTCGCGTCTGTCACTGCGCTCTGTCGTCGGTCGGCGTCTGGCACTGGAGTGCGTCTGG GCCCCGGGGTCTCCGGGTCTCGGCTCCAAGGGAGGGAGAGAGAGGGGAGGTGGCCACCCGGGAGAGCGGG GAGGGGCGGGGGCGGAGACAGTGGGCGGGGGCGGGCGGGGGCGCTGTGAGGCCCGGAGGGGGTGTGTGCG GGGGGCCGGAGGCGGCGGCTGTCAGAGTCGGCTCAGCCTGCGCCGGGGAACATCGGCCGCCTCCAGCTCC CGGCGCGGCCCGGCCCGGCCCGGCTCGGCCGCCTCAGGTGAGTCTCCCTCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ACHE_1 ↗ | 7:100,895,888 | 負股 | 100,895,878–100,895,937 |
| ACHE_3 ↗ | 7:100,896,094 | 負股 | 100,896,084–100,896,143 |
| ACHE_2 ↗ | 7:100,896,994 | 負股 | 100,896,984–100,897,043 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_5TPPXW · CTCF_binding_site · 100893352–100893373 · regulatory
ENSR7_93H393 · promoter · 100894378–100894878 · regulatory
ENSR7_BQ2M8 · promoter · 100895876–100896619 · regulatory
ENSR7_5TPQM4 · CTCF_binding_site · 100897281–100897302 · regulatory
ENSR7_77X76P · enhancer · 100897620–100897732 · regulatory
ENSR7_93H3B2 · enhancer · 100897859–100898150 · regulatory
ENSR7_5TPQQP · CTCF_binding_site · 100898068–100898089 · regulatory
· motif · 100890966–100890975 · motif
· motif · 100891141–100891156 · motif
· motif · 100893354–100893370 · motif
· motif · 100895366–100895379 · motif
· motif · 100895610–100895623 · motif
· motif · 100895934–100895947 · motif
· motif · 100895944–100895957 · motif
· motif · 100895963–100895976 · motif
· motif · 100896102–100896117 · motif
· motif · 100896298–100896313 · motif
· motif · 100896304–100896316 · motif
· motif · 100896306–100896313 · motif
· motif · 100896308–100896324 · motif
· motif · 100896494–100896507 · motif
· motif · 100896707–100896720 · motif
· motif · 100896707–100896720 · motif
· motif · 100897283–100897299 · motif
· motif · 100898070–100898086 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：614 aa
Acetylcholinesterase 為 614 個胺基酸的蛋白質，屬於 type-B carboxylesterase/lipase family。序列註解預測其訊號胜肽位於第 1 至 31 個胺基酸；來源未提供其他結構域或功能區域的序列註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源列出此蛋白質與突觸、分泌形式及細胞膜周邊定位相關。 異構型 T 僅在凋亡細胞核中觀察到；異構型 H 則以 GPI 錨定方式位於細胞膜外側。 這些描述涉及不同形式，不能視為所有異構型共有的定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
未繪示構造：Synapse。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- COLQQ9Y215 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ENO1P06733 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RACK1P63244 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
來源指出 ACHE 與 PRIMA1 互作；依相似性推定，此互作是其錨定至細胞基底板並組成四聚體所必需。異構型 H 可形成以二硫鍵連結的 GPI 錨定二聚體。異構型 T 可呈單體、二聚體、膠原尾或疏水尾形式；其中催化性四聚體可與錨定蛋白相連。膠原尾形式中的異構型 T 次單元與 COLQ 結合，COLQ 會促成四聚體由單體或二聚體形成。異構型 R 則可能為單體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Acetylcholinesterase 會快速水解釋放至突觸間隙的 acetylcholine，使神經肌肉接點的訊號傳遞終止；來源另指出此蛋白質與神經元凋亡有關，但未說明該關聯的具體機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hydrolyzes rapidly the acetylcholine neurotransmitter released into the synaptic cleft allowing to terminate the signal transduction at the neuromuscular junction. Role in neuronal apoptosis PMID 11985878 ↗ · PMID 1517212 ↗ · PMID 1748670 ↗ · PMID 2714437 ↗ |
| 分子活性 | acetylcholine + H2O = choline + acetate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | ACHE 與 PRIMA1 互作；依相似性推定，此互作對基底板錨定及四聚體組成必要。異構型 H 形成二硫鍵連結的 GPI 錨定二聚體；異構型 T 可形成多種單體、二聚體及尾部結構，並可與 COLQ 或錨定蛋白組裝；異構型 R 可能為單體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with PRIMA1. The interaction with PRIMA1 is required to anchor it to the basal lamina of cells and organize into tetramers (By similarity). Isoform H generates GPI-anchored dimers; disulfide linked. Isoform T generates multiple structures, ranging from monomers and dimers to collagen-tailed and hydrophobic-tailed forms, in which catalytic tetramers are associated with anchoring proteins that attach them to the basal lamina or to cell membranes. In the collagen-tailed forms, isoform T subunits are associated with a specific collagen, COLQ, which triggers the formation of isoform T tetramers, from monomers and dimers. Isoform R may be monomeric PMID 11053835 ↗ · PMID 15526038 ↗ |
| 細胞定位 | 來源將此蛋白質定位於突觸，並列出分泌形式及細胞膜周邊蛋白質定位；該項資料未進一步區分這些位置對應的異構型。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | 異構型 T 曾在細胞核中觀察到，但此定位僅見於凋亡細胞核；來源沒有提供其他細胞狀態下核定位的資訊。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | 異構型 H 以脂質錨定方式定位於細胞膜，並由 GPI 錨定於細胞膜外側；此定位描述限於異構型 H。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GTCAGAGTCGGCTCAGCCTGCGCCGGGGAACATCGGCCGC40CTCCAGCTCCCGGCGCGGCCCGGCCCGGCCCGGCTCGGCC80GCCTCAGACGCCGCCTGCCCTGCAGCCATGAGGCCCCCGC120AGTGTCTGCTGCACACGCCTTCCCTGGCTTCCCCACTCCT160TCTCCTCCTCCTCTGGCTCCTGGGTGGAGGAGTGGGGGCT200GAGGGCCGGGAGGATGCAGAGCTGCTGGTGACGGTGCGTG240GGGGCCGGCTGCGGGGCATTCGCCTGAAGACCCCCGGGGG280CCCTGTCTCTGCTTTCCTGGGCATCCCCTTTGCGGAGCCA320CCCATGGGACCCCGTCGCTTTCTGCCACCGGAGCCCAAGC360AGCCTTGGTCAGGGGTGGTAGACGCTACAACCTTCCAGAG400TGTCTGCTACCAATATGTGGACACCCTATACCCAGGTTTT440GAGGGCACCGAGATGTGGAACCCCAACCGTGAGCTGAGCG480AGGACTGCCTGTACCTCAACGTGTGGACACCATACCCCCG520GCCTACATCCCCCACCCCTGTCCTCGTCTGGATCTATGGG560GGTGGCTTCTACAGTGGGGCCTCCTCCTTGGACGTGTACG600ATGGCCGCTTCTTGGTACAGGCCGAGAGGACTGTGCTGGT640GTCCATGAACTACCGGGTGGGAGCCTTTGGCTTCCTGGCC680CTGCCGGGGAGCCGAGAGGCCCCGGGCAATGTGGGTCTCC720TGGATCAGAGGCTGGCCCTGCAGTGGGTGCAGGAGAACGT760GGCAGCCTTCGGGGGTGACCCGACATCAGTGACGCTGTTT800GGGGAGAGCGCGGGAGCCGCCTCGGTGGGCATGCACCTGC840TGTCCCCGCCCAGCCGGGGCCTGTTCCACAGGGCCGTGCT880GCAGAGCGGTGCCCCCAATGGACCCTGGGCCACGGTGGGC920ATGGGAGAGGCCCGTCGCAGGGCCACGCAGCTGGCCCACC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。