基因總覽
ABITRAM 的正式名稱為 actin binding transcription modulator,屬於蛋白質編碼基因,產物屬 ABITRAM family。現有資料將其描述為肌動蛋白結合蛋白,並指出它與發育中神經元的細胞骨架動態及樹突形態相關;資料未提供更細的蛋白質結構或序列特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000322940 ★ | 108,934,400–108,940,954 | 6 |
| ENST00000899979 | 108,934,397–108,940,958 | 5 |
| ENST00000919245 | 108,934,397–108,940,958 | 6 |
| ENST00000964591 | 108,934,397–108,950,742 | 7 |
| ENST00000964592 | 108,934,397–108,940,948 | 4 |
| ENST00001123745 | 108,934,397–108,950,941 | 3 |
| ENST00001123746 | 108,934,397–108,950,941 | 2 |
| ENST00001128382 | 108,934,397–108,950,941 | 5 |
| ENST00001128383 | 108,934,397–108,950,941 | 3 |
| ENST00001128384 | 108,934,397–108,939,489 | 5 |
| ENST00001139172 | 108,934,397–108,940,954 | 6 |
| ENST00000374624 | 108,934,487–108,950,744 | 4 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ABITRAM 是肌動蛋白結合蛋白,與肌動蛋白聚合的調控有關。肌動蛋白聚合涉及肌動蛋白組裝成絲狀結構;來源指出 ABITRAM 可調節此過程,但未進一步說明調控方向、分子步驟或所需條件。
資料也將 ABITRAM 與絲狀偽足(filopodia)的動態調控相連結。絲狀偽足是細胞突起的一種;現有描述未詳述 ABITRAM 如何影響其形成、延伸或變化,因此不宜推定具體機制。
在神經元發育方面,ABITRAM 與發育中神經元近端樹突分枝增加相關。這項描述指出的是分枝數量增加,並未提供實驗條件或證據以判定其因果機制;可據此將其功能與發育期樹突形態建立聯繫,但不延伸推論至其他神經元過程。
Promoter 與基因調控
>ABITRAM ENST00000322940 GRCh38 chr9:108933400-108934500 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTCAGCCACTGTCTCCACGGAGATCATCGTTAACGGGAGAGAAAGCCACGTAAAACACCACGTTAGATGG AGAAGCACAGAGGACACCACCTCCACGAAAAAGTCTCACACGCGAGAAAGGACCCGCACCACAGCACCCG AGCCTCTATTAACCGCCGCCTTCCATCGTGAATTAATACTCTCGCTTTCAGCGTTATTATCAACCCCCTG CAAGCAATCAAGAGGCTGGGTTAAGTCCGGCTGGAGGGGCAGCAGGCATCCCTGGGCTGTCGCGCCTCCC AGCGCCCCCGATGGAGCAGGTGGCAAGGCTGCAAAAAGAATTTAAGGCTCTAGGAAAGAGGTGGTGCAGC CCGCACTCCAGTCCCCGGCCCGCAGCAGGCAGAGGAGGCTCCGGGTCTCCTTCACCCGGACACCGCCGGC GGAGAGGTCCACTCCCGTGCCCCTACCCTGGATGGATCGCTTACCTGAGGACCCCCAAACAGAGGTGCGT CCGGCCTCGCCTCCCCAGCCACGCGCAGCCGGCTACCCAGAGTCAGCTCCCACAGTCCGCACCCAGAGTC GGCTCCGAATTGCGCACGCGTCTCTGTCCGCGGCTCCCGCTCTCTCTCCGACGGCACTAGGCCTCCAAGG ATGGAGGCGCCCTCCAGGGGAAAACGCTGAAGCGCTGCAAAGAAGCCAGCGACTCAATGGGTGCGTCAAC TAGGCAGCCGCAGCACTGGGAGTGCGGCGCGGGAGTGACGTCACCAGGCGGAGGGGGCGAGGCCGGGCCC GCTTCTGGTCACTTACGGCGGCCGGCCTTCTTTGTAGGCCTGGCACCGTAGAGGTAGAGGAGCTACATTG GCCGCGTCCCCTGTCCCTCTGCCCTCTTGCCCATCTGCCCAAACTTTTGTATTTGATCTCTGTTTTGATG TCGAACCCCAAAGCACTGTAATTGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGTGGAACCTGCGGACCTGAGAGCAGCGC GCGTGCGCACGACACGCGCTGTGCGCCGGAAGAGCACGCCCAGTCCGGGCTGCGCGGAGGAAGCGCTGGG GTCCCGGAGGGCGGGGGTGGCGGCGCCGGAGGTCGCCATGGCTACCGAGCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FAM206A_1 ↗ | 9:108,933,801 | 正股 | 108,933,752–108,933,811 |
| FAM206A_4 ↗ | 9:108,934,001 | 正股 | 108,933,952–108,934,011 |
| FAM206A_3 ↗ | 9:108,934,161 | 正股 | 108,934,112–108,934,171 |
| FAM206A_2 ↗ | 9:108,934,457 | 正股 | 108,934,408–108,934,467 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR9_BRLP3 · enhancer · 108933093–108933932 · regulatory
ENSR9_5XLRLK · CTCF_binding_site · 108933668–108933689 · regulatory
ENSR9_BRLP6 · promoter · 108933933–108934497 · regulatory
ENSR9_BRLP8 · enhancer · 108934498–108935210 · regulatory
· motif · 108933670–108933686 · motif
· motif · 108933970–108933981 · motif
· motif · 108933970–108933981 · motif
· motif · 108934132–108934145 · motif
· motif · 108934132–108934145 · motif
· motif · 108934377–108934388 · motif
· motif · 108934377–108934388 · motif
· motif · 108934457–108934470 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:181 aa
ABITRAM 的蛋白質產物屬於 ABITRAM family。現有來源未提供可描述的結構域、功能區域或序列註解,因此無法進一步說明其蛋白質架構。
蛋白質三維結構
細胞內定位
定位資料(By similarity)記載 ABITRAM 出現在細胞核、核斑、片狀偽足、神經元生長錐及樹突;在皮質神經元中亦記載其位於胞體與樹突。 它在片狀偽足與 G-actin、F-actin 共定位,並在細胞核與 PTK2 共定位。 上述定位與共定位均屬相似性推定。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Cell projection, lamellipodium;Cell projection, growth cone;Cell projection, dendrite。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- HMBOX1Q6NT76 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- MESDQ14696 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PGCKA1Q8IY42 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PUS10Q3MIT2 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
ABITRAM 與 F-actin 及 G-actin 的交互作用均標註為 By similarity。來源描述的是與兩種肌動蛋白形式的交互作用,未提供更具體的結合條件、複合體組成或功能關係細節。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ABITRAM 是肌動蛋白結合蛋白,可調節肌動蛋白聚合及絲狀偽足動態;此外,它與發育中神經元近端樹突分枝增加相關。來源未交代這些作用的具體分子機制或實驗條件。 | 推論支持 | 證據與來源Actin-binding protein that regulates actin polymerization, filopodia dynamics and increases the branching of proximal dendrites of developing neurons |
| 交互作用 | ABITRAM 與 F-actin 及 G-actin 均有交互作用,兩項互作資訊皆標示為 By similarity,表示此處的互作描述屬相似性推定;來源未提供進一步的結合條件或複合體資訊。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | 定位資料以 By similarity 標示 ABITRAM 位於多種細胞區域,並指出其在皮質神經元胞體與樹突可見;它在片狀偽足與 G-actin、F-actin 共定位,也在細胞核與 PTK2 共定位。這些定位與共定位資訊均屬相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Nucleus speckle; Cell projection, lamellipodium; Nucleus; Cell projection, growth cone; Cell projection, dendrite; Localizes to somata and dendrites in cortical neurons (By similarity). Colocalizes with G- and F-actin in lamellipodia (By similarity). Colocalizes in the nucleus with PTK2 (By similarity) |
核酸與蛋白質序列
GTGCGCCGGAAGAGCACGCCCAGTCCGGGCTGCGCGGAGG40AAGCGCTGGGGTCCCGGAGGGCGGGGGTGGCGGCGCCGGA80GGTCGCCATGGCTACCGAGCCCGAAGCCGCGGAGCCGGTG120GTGCCTTCGCTCGTGGATCGATACTTCACTCGCTGGTACA160AACCGGATGTCAAAGGAAAATTTTGTGAGGACCACTGTAT200ACTACAGCACTCTAACCGAATATGTGTCATCACATTGGCA240GAATCTCATCCAGTTCTTCAAAGTGGAAAAACAATTAAAA280GCATTTCCTATCAGATCAGTACCAACTGTAGCAGACTTCA320GAACAAGGTCTCTGGGAAATTTAAGCGGGGGGCACAGTTT360CTAACAGAGCTTGCACCTCTCTGTAAGATTTACTGCTCAG400ATGGTGAAGAATATACTGTGTCTAGTTGTGTTAGAGGACG440TTTGATGGAAGTGAATGAAAACATCCTCCATAAGCCATCT480ATTCTTCAAGAAAAGCCATCTACTGAAGGCTACATTGCAG520TTGTGTTACCCAAATTTGAAGAAAGTAAAAGCATAACAGA560AGGGTTACTGACACAAAAACAATATGAAGAAGTCATGGTG600AAACGCATTAATGCCACAACAGCTACGTCATGAGGATTGA640CATGGAACAAAAAGCAAAGTGGGATTCTTGTTACCTGGCC680TAAACCATCAGGGTACTAAAGGAGAAGAACCAGTATATGT720AAAGCATACCTAACAGCCAGCCATATGCAGGGGAGGCCTA760GTGCTTCACTTAGTTTTCCCTCTCTGTCTTCATAATGAGC800CTTGGTTCCCATTTGTCTACAGCCTGCCAGATCTGGCCTG840CCCATGTACTCACACTGTTCTCTTGCATCTCTCTAACAAC880TGGCATGCAAGGCATGTTTTTCTGATTAAAAACAAACAAA920GCTCTTTGAAGAAGATTTAGAAAATACAGAAGAGTTTTAA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。