基因總覽
ABI1（abl interactor 1）是位於人類第 10 號染色體的蛋白質編碼基因，其產物屬於 ABI family。ABI1 參與細胞內訊息傳遞與細胞骨架相關作用，並可與多種蛋白質形成交互作用或複合體。來源描述的功能涵蓋細胞生長與轉化調控、EGF 誘導的 Erk 路徑、EGFR 訊息傳遞，以及發育中神經元的形態變化；其中部分作用以「可能」或「似乎」描述，表示仍保留不確定性。其蛋白質結構區域與序列特徵另見蛋白質特徵說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000376140 ★ | 26,746,596–26,860,958 | 11 |
| ENST00000376170 | 26,745,266–26,861,094 | 10 |
| ENST00000359188 | 26,745,266–26,861,094 | 11 |
| ENST00000376142 | 26,745,266–26,861,094 | 12 |
| ENST00000376139 | 26,745,266–26,861,094 | 10 |
| ENST00000376160 | 26,745,266–26,861,094 | 10 |
| ENST00000376166 | 26,745,266–26,861,094 | 9 |
| ENST00000376138 | 26,745,266–26,861,094 | 10 |
| ENST00000536334 | 26,745,266–26,861,094 | 9 |
| ENST00000346832 | 26,745,266–26,861,094 | 12 |
| ENST00000376137 | 26,745,266–26,861,094 | 10 |
| ENST00000490841 | 26,745,266–26,861,094 | 7 |
顯示 12/49 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ABI1 可能透過與非受體型酪胺酸激酶 ABL1 和／或 ABL2 交互作用，參與細胞生長及轉化的負向調控；它也可能調節 EGF 誘導的 Erk 路徑活化。來源並指出 ABI1 參與細胞骨架重整與 EGFR 訊息傳遞，顯示其作用涉及細胞訊號與細胞形態調整，但未將這些描述限定為特定細胞或實驗條件。
在 Ras 至 Rac 的訊號傳遞中，ABI1 與 EPS8 共同參與訊號轉導。體外研究顯示，由 ABI1、EPS8 與 SOS1 組成的三聚體複合體具有 Rac 專一性的鳥嘌呤核苷酸交換因子（GEF）活性；ABI1 在此複合體中似乎充當接合蛋白。此結果支持 ABI1 可協助複合體組成與訊號傳遞，但來源對其角色使用「似乎」的限定，且活性描述明確來自體外研究。
ABI1 也調節 ABL1／c-Abl 媒介的 ENAH 磷酸化，並將 WASF1 招募至片狀偽足；在該處，ABI1 似乎還會調節 WASF1 蛋白質含量。這些作用將訊號調節與細胞骨架重整連結起來，但來源未進一步說明其對 WASF1 含量調節的方向。
在腦部，ABI1 似乎調節神經元樹突的生長與分枝，並影響發育中神經元突觸接觸的形狀及數量。這些描述指出 ABI1 與神經元形態及突觸接觸形成相關；來源以「似乎」表述，故不應視為不受條件限制的確定作用。
Promoter 與基因調控
>ABI1 ENST00000376140 GRCh38 chr10:26860858-26861958 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGGCAACATAATTTGATCCCTGTCGCTATAAAAAATTAAAAAGCTCAGCCAGGTGTAGTGACCGACGCT TGTAGTCCCAGTTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGACTTTAGGAGGTCTAGGCTGCAGAGA CCCATGATTGTGCCCCTGTACTCCAGGCTGGGTAACAGTGAGATCCTGTCTCAAACAAGCAAACAACTCC CACCCCTAAAAAAACGTGCACATGACCTTAAAAGTGTAGGAAGATTACATGATAAGGAGAGTCAGAGAAA AGAGAAATTAGGACAGGAAAGCACTACAAGCTATGTATGTTTATTTTATAATTGAGTCTTTAAGGGTACG GAGTATTCGTACTCAACTTGTACCCCCAGTGTCTAGTACGCTGCTTGGTAAACAGCTGGCAATCAAGAAA TGTTTGCTAAATTTTAAATGAATTGATGGGGGCGGAACTTCAGAAAGTAAAGCCTGACTCGCTTTATTTC TAAGAAGGCAGAGGAAGTAAAAATCTAGTTTTCCGTACTCTGTCCCCTTTTTAATCCTTCTCTGAATGGG TGTCCTTGATTCACTGACATTTCCTAATTAACCAAGTTCTGCCAAGTTTCACATGAAACTTGGGGAACCG ATTTCATTCCCCCAGTATCACCCTGTGGCGCCACCTTCCGGAGCTGTGAGGAAACTCCGGACTTCCCCCC AACACCGCCCCCTCCCTCCACCCTCGGTCTCCGCTTTCTGCGCTCTGCCGCGTTGGTTTTCGGAGGTGTC TGGGCGCATGCGCTTTGGACGGGCCGCCTAGCCTAGGAGAGACTACAATTCCCAGAAGACAGTGCGAAAG AAAAAAAAAATCCCGCGGTCCGTGGGGGTGGGAGAAATAAACGCTCGCGAGAGAACGAGGTTCAGGCGGC TGCACGAAGGGGGTGGAGGGGGGCTGGAGAGAGTGAGGAGGAAGGGGAGGAGGTGCCGTCCCACAATACC AGGCGGGAGGGCGGGTAGGCGGTTTGTATCCGGGCTGTGAGGTGCTCGGAGCCTCGGCGGACCTTGCTGC CTCTGTCTCTTTAACGCGAGAGGAAGCGATGCAGAGGGGTGGAAAATGGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ABI1_1 ↗ | 10:26,860,953 | 負股 | 26,860,943–26,861,002 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_B7BWP · enhancer · 26857904–26858470 · regulatory
ENSR10_9DMSM · enhancer · 26858643–26858989 · regulatory
ENSR10_C4MXZ · enhancer · 26859095–26860881 · regulatory
ENSR10_58BKJS · CTCF_binding_site · 26859556–26859577 · regulatory
ENSR10_B7BX6 · promoter · 26860882–26861577 · regulatory
ENSR10_58BKSS · CTCF_binding_site · 26861284–26861305 · regulatory
· motif · 26857050–26857062 · motif
· motif · 26857666–26857677 · motif
· motif · 26857800–26857816 · motif
· motif · 26857917–26857928 · motif
· motif · 26857917–26857928 · motif
· motif · 26858197–26858208 · motif
· motif · 26858361–26858374 · motif
· motif · 26858478–26858500 · motif
· motif · 26858478–26858500 · motif
· motif · 26859558–26859574 · motif
· motif · 26859966–26859977 · motif
· motif · 26859968–26859977 · motif
· motif · 26860104–26860118 · motif
· motif · 26860136–26860151 · motif
· motif · 26860444–26860458 · motif
· motif · 26860473–26860490 · motif
· motif · 26860522–26860536 · motif
· motif · 26860522–26860542 · motif
· motif · 26860547–26860556 · motif
· motif · 26860547–26860558 · motif
· motif · 26860547–26860560 · motif
· motif · 26860547–26860561 · motif
· motif · 26860651–26860663 · motif
· motif · 26860653–26860660 · motif
· motif · 26861047–26861064 · motif
· motif · 26861175–26861186 · motif
· motif · 26861175–26861186 · motif
· motif · 26861242–26861255 · motif
· motif · 26861256–26861267 · motif
· motif · 26861286–26861302 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：508 aa
ABI1 蛋白質長 508 個胺基酸，屬於 ABI family。序列包含 t-SNARE coiled-coil homology 區域（第 45–107 位）與 SH3 domain（第 446–505 位）；第 18–79 位區域被註記為 WASF1 結合所需。另有三段被註記為無序區，分別位於第 159–290、306–375 與 388–421 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ABI1 位於細胞質、細胞核及細胞骨架，也見於片狀偽足、絲狀偽足、細胞生長錐、突觸後密度與突觸體；它可定位於突出的片狀偽足及絲狀偽足尖端。 依相似性推論，ABI1 可能在突觸後密度與細胞核之間穿梭。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, lamellipodium；Cell projection, filopodium；Cell projection, growth cone；Postsynaptic density。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 48 個夥伴
- ABL1P00519 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- ABL2P42684 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- BAIAP2Q9UQB8 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CACNA1AO00555 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CBLBQ13191 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NCF1P14598 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- NCK1P16333 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NCKAP1Q9Y2A7 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- PIK3R1P27986 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- PIK3R3Q92569 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RASA1P20936 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SOCS7O14512 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SPTA1P02549 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- VAV1P15498 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- VAV2P52735 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- Eps8Q08509 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- Pik3r1P26450 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CBLP22681 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ITGA4P13612 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- Abl1P00520-4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- ABI2Q9NYB9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C22orf15Q8WYQ4-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC57Q2TAC2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCHCR1Q8TD31-3 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- DTNBO60941-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ABI1 與 ABL1、ENAH、EPS8、SOS1、SOS2、GRB2 等蛋白質交互作用，並可經 N 端與 WASF1 交互作用。它是 ABI1–STX1A–SNAP25 複合體及 WAVE2 complex 的組成成員；ABI1、EPS8 與 SOS1 複合體則標註為依相似性推定。ABI1 的 SH3 domain 可直接結合 SHANK2 與 SHANK3，但不結合 SHANK1。Isoform 6 不與 NCK1 交互作用；ABI1 與 WASF2、CDC42 的交互作用則僅在 FNBP1L 存在時發生。感染期間，ABI1 也與 human cytomegalovirus/HHV-5 蛋白質 UL135 交互作用。
疾病與遺傳關聯
涉及 ABI1 的染色體異常被描述為急性白血病的病因之一。相關異常為 t(10;11)(p11.2;q23) 易位，涉及 KMT2A/MLL1；急性白血病中曾發現 ABI1 isoform 2 存在於 KMT2A/MLL1-ABI1 融合轉錄本。此資料描述的是染色體易位及融合轉錄本與急性白血病的關聯。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ABI1 可能透過與 ABL1 和／或 ABL2 交互作用，負向調控細胞生長與轉化，也可能參與 EGF 誘導的 Erk 路徑調節。它涉及細胞骨架重整及 EGFR 訊息傳遞，並與 EPS8 共同參與 Ras 至 Rac 的訊號轉導；體外三聚體複合體具有 Rac 專一性 GEF 活性，ABI1 似乎在其中充當接合蛋白。ABI1 亦調節 ABL1／c-Abl 媒介的 ENAH 磷酸化，招募 WASF1 至片狀偽足並似乎調節其蛋白質含量；在腦部則似乎影響發育中神經元樹突生長、分枝及突觸接觸形態與數量。 | 含實驗來源 | 證據與來源May act in negative regulation of cell growth and transformation by interacting with nonreceptor tyrosine kinases ABL1 and/or ABL2. May play a role in regulation of EGF-induced Erk pathway activation. Involved in cytoskeletal reorganization and EGFR signaling. Together with EPS8 participates in transduction of signals from Ras to Rac. In vitro, a trimeric complex of ABI1, EPS8 and SOS1 exhibits Rac specific guanine nucleotide exchange factor (GEF) activity and ABI1 seems to act as an adapter in the complex. Regulates ABL1/c-Abl-mediated phosphorylation of ENAH. Recruits WASF1 to lamellipodia and there seems to regulate WASF1 protein level. In brain, seems to regulate the dendritic outgrowth and branching as well as to determine the shape and number of synaptic contacts of developing neurons PMID 11003655 ↗ · PMID 18328268 ↗ |
| 交互作用 | ABI1 與 ABL1、ENAH、STX1A、SNAP25、EPS8 等蛋白質交互作用，並可經 N 端結合 WASF1；它是 ABI1–STX1A–SNAP25 複合體及 WAVE2 complex 的成員，ABI1–EPS8–SOS1 複合體則依相似性註記。ABI1 也與 SOS1、SOS2、GRB2、SPTA1 及 NCK1 的第一個 SH3 domain 交互作用，但 isoform 6 不與 NCK1 作用。其 SH3 domain 直接結合 SHANK2、SHANK3 而非 SHANK1；與 MYC:MAX 的交互作用可能增強其轉錄活性。ABI1 與 FNBP1L、WASF2、CDC42 的交互作用僅在 FNBP1L 存在時發生。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with ABL1, ENAH, STX1A, SNAP25, VAMP2, EPS8, and through its N-terminus with WASF1. Part of a complex consisting of ABI1, STX1A and SNAP25. Part of a complex consisting of ABI1, EPS8 and SOS1 (By similarity). Interacts with SOS1, SOS2, GRB2, SPTA1 and the first SH3 domain of NCK1. Isoform 6 does not interact with NCK1. Component of the WAVE2 complex composed of ABI1, CYFIP1/SRA1, NCKAP1/NAP1 (NCKAP1l/HEM1 in hematopoietic cells) and WASF2/WAVE2. Interacts (via SH3 domain) with SHANK2 and SHANK3, but not SHANK1; the interaction is direct. Interacts with the heterodimer MYC:MAX; the interaction may enhance MYC:MAX transcriptional activity. Interacts with FNBP1L (via the SH3 domain), WASF2, and CDC42, but only in the presence of FNBP1L PMID 11003655 ↗ · PMID 11418237 ↗ · PMID 12681507 ↗ · PMID 16417406 ↗ · PMID 19798448 ↗ · PMID 9010225 ↗ · PMID 9593709 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境下，ABI1 與 human cytomegalovirus/HHV-5 蛋白質 UL135 交互作用。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | ABI1 位於細胞質、細胞核、細胞骨架、片狀偽足、絲狀偽足、生長錐、突觸後密度及突觸體，並定位於突出的片狀偽足與絲狀偽足尖端。依相似性推論，它可能在突觸後密度與細胞核之間穿梭。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Cell projection, lamellipodium; Cell projection, filopodium; Cell projection, growth cone; Postsynaptic density; Cytoplasm, cytoskeleton; Localized to protruding lamellipodia and filopodia tips. Also localized to neuronal growth cones and synaptosomes. May shuttle from the postsynaptic densities to the nucleus (By similarity) |
| 疾病關聯 | 涉及 ABI1 的染色體異常被列為急性白血病的病因之一，相關易位為 t(10;11)(p11.2;q23)，並涉及 KMT2A/MLL1。急性白血病中曾發現 ABI1 isoform 2 存在於 KMT2A/MLL1-ABI1 融合轉錄本。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving ABI1 is a cause of acute leukemias. Translocation t(10;11)(p11.2;q23) with KMT2A/MLL1. ABI1 isoform 2 was found to be present in acute leukemia KMT2A/MLL1-ABI1 fusion transcript PMID 9694699 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGTTTGTATCCGGGCTGTGAGGTGCTCGGAGCCTCGGCGG40ACCTTGCTGCCTCTGTCTCTTTAACGCGAGAGGAAGCGAT80GCAGAGGGGTGGAAAATGGCAGAGCTGCAGATGTTACTAG120AGGAGGAGATCCCGTCTGGCAAGAGGGCGCTGATCGAGAG160TTACCAGAACCTGACTCGGGTGGCAGACTACTGTGAAAAC200AACTACATACAGGCTACAGACAAGAGAAAAGCTTTAGAGG240AGACCAAAGCCTATACAACCCAATCTCTAGCTAGTGTTGC280TTATCAAATAAATGCATTGGCCAACAATGTACTCCAGTTG320CTGGATATCCAAGCCTCTCAGCTTCGGAGAATGGAGTCTT360CCATCAATCATATCTCACAGACTGTGGATATTCATAAGGA400GAAAGTGGCACGAAGAGAGATTGGTATTTTGACAACAAAT440AAGAATACATCAAGAACTCACAAAATAATAGCACCTGCGA480ATATGGAGCGCCCTGTAAGGTATATTCGGAAACCTATCGA520TTACACAGTTCTGGATGATGTGGGCCATGGTGTCAAGTGG560CTAAAAGCCAAGCATGGAAATAACCAGCCTGCAAGAACTG600GCACACTGTCGAGAACAAATCCTCCTACTCAGAAACCGCC640AAGTCCTCCCATGTCAGGCCGGGGAACACTGGGACGGAAT680ACTCCTTATAAAACCCTGGAACCTGTTAAACCCCCAACAG720TTCCTAATGACTATATGACCAGTCCTGCTAGGCTTGGAAG760TCAGCATAGTCCAGGCAGGACAGCATCTTTAAATCAGAGA800CCAAGGACACACAGTGGAAGTAGTGGAGGAAGTGGAAGTC840GAGAAAACAGTGGTAGCAGTAGTATTGGCATTCCCATTGC880TGTGCCTACACCTTCGCCACCCACTATTGGACCAGCAGCC920CCGGGCTCAGCTCCTGGTTCCCAGTATGGCACAATGACCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。