基因總覽
ABHD16A 的正式名稱為 abhydrolase domain containing 16A, phospholipase，屬於蛋白質編碼基因。其產物屬於 AB hydrolase superfamily 的 ABHD16 family，具有 AB hydrolase-1 結構域，並被註解為膜蛋白。資料將它描述為具有磷脂酶及單酸甘油酯脂肪酶活性的酵素；其中磷脂酰絲胺酸水解的功能註解標示為依相似性推定。這些基本特徵界定了 ABHD16A 產物的家族歸屬與酵素性質，具體底物及反應方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000395952 ★ | 31,686,955–31,703,324 | 20 |
| ENST00000440843 | 31,686,954–31,703,070 | 18 |
| ENST00000875896 | 31,686,954–31,703,391 | 20 |
| ENST00000875897 | 31,686,954–31,703,391 | 19 |
| ENST00000875898 | 31,686,954–31,703,391 | 20 |
| ENST00000875899 | 31,686,954–31,703,391 | 21 |
| ENST00000875900 | 31,686,954–31,703,391 | 20 |
| ENST00000875901 | 31,686,954–31,703,391 | 19 |
| ENST00000875902 | 31,686,954–31,703,391 | 18 |
| ENST00000875903 | 31,686,954–31,703,391 | 20 |
| ENST00000875904 | 31,686,954–31,703,391 | 19 |
| ENST00000875905 | 31,686,954–31,703,391 | 20 |
顯示 12/26 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ABHD16A 產物具有磷脂酰絲胺酸（PS）脂肪酶活性，可水解 PS 生成溶血磷脂酰絲胺酸（LPS）；這項功能註解是依相似性推定。LPS 屬於訊號脂質，其相關訊號可調節免疫與神經學過程，因此 ABHD16A 可能藉由影響 LPS 生成參與這些過程，但此處的功能描述保留了推定性質。
資料也指出 ABHD16A 具有單酸甘油酯脂肪酶活性，可水解長鏈脂肪酸的甘油單酯，產生甘油與脂肪酸。其底物包括不同脂肪酸組成的單酸甘油酯；已列出的反應涵蓋十四烷酸、十六烷酸、油酸、亞油酸及二十碳四烯酸相關甘油酯，以及 prostaglandin D2-1-glycerol ester 和 2-glyceryl-15-deoxy-Delta(12,14)-prostaglandin J2。對 1-(9Z,12Z-octadecadienoyl)-glycerol（1-LG）及後者的偏好亦有註記。
此外，資料列出多種磷脂水解反應：ABHD16A 可從磷脂酰絲胺酸、磷脂醯膽鹼、磷脂醯甘油、磷脂醯肌醇及磷脂醯乙醇胺等分子中水解脂肪酸。這些反應條目中部分功能依相似性註解，不能據此將每一項底物活性都視為已在相同證據條件下確認。
底物選擇亦有明確限制：資料指出 ABHD16A 對二酸甘油酯、三酸甘油酯及溶血磷脂酰絲胺酸脂肪酶反應沒有活性。由此可見，其註記的脂質水解作用並非對所有甘油酯或相關脂質皆相同；已知的功能範圍包括 PS 水解的推定作用，以及有實驗證據支持的單酸甘油酯水解活性。
Promoter 與基因調控
>ABHD16A ENST00000395952 GRCh38 chr6:31703224-31704324 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGCGATCTCAAACTCCCGGGCTCAAGCGACCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTG GGCACCACCACACCCTGCTAGGTCTTTTTTTTTTCCCCCTTGGTATTTTGTGTAGAGATGGGGTCTCACT ATGTTGCCTGGGCTGGCTTGGAACTCCAGGGCGCAAGCAATCCTCTCTCAGCCACCCCAAGTGTTGGAAT TACAGGCATGAGCCATGGCCTGGAACTCCTGGACGCAAGCAATCATCCCTCGGCCACCCAAAGTGTTGGA ATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCTGGGCCAGTTTACCTTTATTTATTTATTTAGAGACAGAGTCTTGCTC TGTCACCAAGGCTGAAGTGCAGTGGGAAGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGCGTTCAAGCGA TTCTCGCGTCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCCATGCCAGGCTAATTTTTGT ATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCC CCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCGGGCCGGGCCAGTTTGCCT TTTCAATAACTTTTTATAGTTTTCTTCATAAAACCTTGCATTTCTTGTACTAGATACATTCCTAGACACC TTATGTTTTCGGTTACTCTTATCAAGTACTCCTAATCTCACCCCTCGTTTCCGCTGTCGCTCTAGAGTCT GCCAATAATGAGACAGAAAAAAATTATTGAACCATGCCCGGTAATTTTCTGATTCTCCGCGTTCTAGTGG TCTTCCACTAGTTTCGGACCACTGCTGTACCCGTAGCTCCAACTGCGCGAAACTCTTCTCAGGAAGCACT GAAAATGTCGCAACTCGCCCGGAGGCGGAGCCGGTACGGGCTGACGTCAAGGGCACACAACACCTCAGAG GCAGGGAGGGCGGGGCCGGCAGGGGGACCTGCTGCTGGAAGAGCAGCGGCCCGAGCCGGGGCCATGGCGA AGCTGCTGAGCTGCGTCCTAGGCCCCCGGCTCTACAAAATCTACCGGGAGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ABHD16A_2 ↗ | 6:31,688,125 | 負股 | 31,688,115–31,688,174 |
| ABHD16A_3 ↗ | 6:31,691,577 | 負股 | 31,691,567–31,691,626 |
| ABHD16A_4 ↗ | 6:31,693,025 | 負股 | 31,693,015–31,693,074 |
| ABHD16A_1 ↗ | 6:31,703,311 | 負股 | 31,703,301–31,703,360 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_B89TP · promoter · 31703060–31703814 · regulatory
· motif · 31703329–31703339 · motif
· motif · 31703738–31703760 · motif
· motif · 31703738–31703760 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：558 aa
ABHD16A 蛋白質長 558 個胺基酸，屬於 AB hydrolase superfamily 的 ABHD16 family。註解指出其第 60–80 與 93–113 位胺基酸區段為螺旋型跨膜區；第 114–558 位位於細胞質側，該拓樸註解依相似性推定。第 281–407 位為 AB hydrolase-1 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ABHD16A 被註解為多次跨膜蛋白，定位於膜。 資料未提供其在不同條件下的定位變化或異構型差異；細胞質側拓樸的註解不代表蛋白質整體位於細胞質。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 52 個夥伴
- AGPAT3Q9NRZ7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AQP6Q13520 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AQP7Q6P5T0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATP5PFP18859 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BRI3O95415 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CBARPQ8N350-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CIDEBQ9UHD4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYP1A2P05177 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DTX2Q86UW9 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- EBPQ15125 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERGIC3Q9Y282 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FDPSP14324 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FKBP7Q9Y680 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GDAP1Q8TB36 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GJA5P36382 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLT1AQ6ZVE7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GORABQ5T7V8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GYPCP04921 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSD17B13Q7Z5P4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IFITM3Q01628 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ITGAMP11215 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LTAP01374 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PERPQ96FX8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PKMYT1Q99640-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
ABHD16A 基因變異與常染色體隱性遺傳的痙攣性截癱 86（SPG86）相關，來源將此病描述為由影響該基因的變異所致。患者可能出現下肢逐漸進展的無力與痙攣，症狀嚴重度和進展速度不一；亦可能伴隨智力發展受損、語言能力差或缺失、行為異常，以及胼胝體變薄和白質異常。少數患者可能有癲癇。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 22 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ABHD16A 可水解磷脂酰絲胺酸（PS）生成溶血磷脂酰絲胺酸（LPS），此作用為依相似性推定；LPS 是可調節免疫與神經學過程的訊號脂質。另有實驗資料支持其單酸甘油酯脂肪酶活性，並指出偏好 1-LG 與 2-glyceryl-15-deoxy-Delta(12,14)-prostaglandin J2；對二酸甘油酯、三酸甘油酯及溶血磷脂酰絲胺酸脂肪酶反應則無活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Phosphatidylserine (PS) lipase that mediates the hydrolysis of phosphatidylserine to generate lysophosphatidylserine (LPS) (By similarity). LPS constitutes a class of signaling lipids that regulates immunological and neurological processes (By similarity). Has no activity towards diacylglycerol, triacylglycerol or lysophosphatidylserine lipase. Also has monoacylglycerol lipase activity, with preference for 1-(9Z,12Z-octadecadienoyl)-glycerol (1-LG) and 2-glyceryl-15-deoxy-Delta(12,14)-prostaglandin J2 (15d-PGJ(2)-G) PMID 25290914 ↗ |
| 分子活性 | 1-heptadecanoyl-2-(5Z,8Z,11Z,14Z-eicosatetraenoyl)-sn-glycero-3-phosphoserine + H2O = 1-heptadecanoyl-sn-glycero-3-phosphoserine + (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + H(+) | 推論支持 | 證據與來源1-heptadecanoyl-2-(5Z,8Z,11Z,14Z-eicosatetraenoyl)-sn-glycero-3-phosphoserine + H2O = 1-heptadecanoyl-sn-glycero-3-phosphoserine + (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + H(+) |
| 分子活性 | 1-hexadecanoyl-2-(9Z-octadecenoyl)-sn-glycero-3-phospho-L-serine + H2O = 1-hexadecanoyl-sn-glycero-3-phospho-L-serine + (9Z)-octadecenoate + H(+) | 推論支持 | 證據與來源1-hexadecanoyl-2-(9Z-octadecenoyl)-sn-glycero-3-phospho-L-serine + H2O = 1-hexadecanoyl-sn-glycero-3-phospho-L-serine + (9Z)-octadecenoate + H(+) |
| 分子活性 | 1-octadecanoyl-2-(9Z,12Z-octadecadienoyl)-sn-glycero-3-phosphoserine + H2O = 1-octadecanoyl-sn-glycero-3-phosphoserine + (9Z,12Z)-octadecadienoate + H(+) | 推論支持 | 證據與來源1-octadecanoyl-2-(9Z,12Z-octadecadienoyl)-sn-glycero-3-phosphoserine + H2O = 1-octadecanoyl-sn-glycero-3-phosphoserine + (9Z,12Z)-octadecadienoate + H(+) |
| 分子活性 | 1-heptadecanoyl-2-(5Z,8Z,11Z,14Z-eicosatetraenoyl)-sn-glycero-3-phosphocholine + H2O = 1-heptadecanoyl-sn-glycero-3-phosphocholine + (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + H(+) | 推論支持 | 證據與來源1-heptadecanoyl-2-(5Z,8Z,11Z,14Z-eicosatetraenoyl)-sn-glycero-3-phosphocholine + H2O = 1-heptadecanoyl-sn-glycero-3-phosphocholine + (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + H(+) |
| 分子活性 | 1-hexadecanoyl-2-(9Z-octadecenoyl)-sn-glycero-3-phosphoglycerol + H2O = 1-hexadecanoyl-sn-glycero-3-phosphoglycerol + (9Z)-octadecenoate + H(+) | 推論支持 | 證據與來源1-hexadecanoyl-2-(9Z-octadecenoyl)-sn-glycero-3-phosphoglycerol + H2O = 1-hexadecanoyl-sn-glycero-3-phosphoglycerol + (9Z)-octadecenoate + H(+) |
| 分子活性 | 1-hexadecanoyl-2-(9Z-octadecenoyl)-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol) + H2O = 1-hexadecanoyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol) + (9Z)-octadecenoate + H(+) | 推論支持 | 證據與來源1-hexadecanoyl-2-(9Z-octadecenoyl)-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol) + H2O = 1-hexadecanoyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol) + (9Z)-octadecenoate + H(+) |
| 分子活性 | 1-heptadecanoyl-2-(5Z,8Z,11Z,14Z-eicosatetraenoyl)-sn-glycero-3-phosphoethanolamine + H2O = 1-heptadecanoyl-sn-glycero-3-phosphoethanolamine + (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + H(+) | 推論支持 | 證據與來源1-heptadecanoyl-2-(5Z,8Z,11Z,14Z-eicosatetraenoyl)-sn-glycero-3-phosphoethanolamine + H2O = 1-heptadecanoyl-sn-glycero-3-phosphoethanolamine + (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + H(+) |
| 分子活性 | 1-hexadecanoyl-2-(9Z-octadecenoyl)-sn-glycero-3-phospho-(1'-sn-glycerol) + H2O = 1-hexadecanoyl-sn-glycero-3-phospho-(1'-sn-glycerol) + (9Z)-octadecenoate + H(+) | 推論支持 | 證據與來源1-hexadecanoyl-2-(9Z-octadecenoyl)-sn-glycero-3-phospho-(1'-sn-glycerol) + H2O = 1-hexadecanoyl-sn-glycero-3-phospho-(1'-sn-glycerol) + (9Z)-octadecenoate + H(+) |
| 分子活性 | ABHD16A 可水解長鏈脂肪酸的甘油單酯。此敘述概括其單酸甘油酯脂肪酶活性，未進一步限定特定脂肪酸種類或反應條件。 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 1-tetradecanoylglycerol + H2O = tetradecanoate + glycerol + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 2-hexadecanoylglycerol + H2O = glycerol + hexadecanoate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 1-(9Z-octadecenoyl)-glycerol + H2O = glycerol + (9Z)-octadecenoate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 2-(9Z-octadecenoyl)-glycerol + H2O = glycerol + (9Z)-octadecenoate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 2-(9Z,12Z-octadecadienoyl)-glycerol + H2O = (9Z,12Z)-octadecadienoate + glycerol + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源2-(9Z,12Z-octadecadienoyl)-glycerol + H2O = (9Z,12Z)-octadecadienoate + glycerol + H(+) PMID 25290914 ↗ |
| 分子活性 | 1-(5Z,8Z,11Z,14Z-eicosatetraenoyl)-glycerol + H2O = glycerol + (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源1-(5Z,8Z,11Z,14Z-eicosatetraenoyl)-glycerol + H2O = glycerol + (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + H(+) PMID 25290914 ↗ |
| 分子活性 | 2-(5Z,8Z,11Z,14Z-eicosatetraenoyl)-glycerol + H2O = glycerol + (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源2-(5Z,8Z,11Z,14Z-eicosatetraenoyl)-glycerol + H2O = glycerol + (5Z,8Z,11Z,14Z)-eicosatetraenoate + H(+) PMID 25290914 ↗ |
| 分子活性 | prostaglandin D2-1-glycerol ester + H2O = prostaglandin D2 + glycerol + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 2-glyceryl-15-deoxy-Delta(12,14)-prostaglandin J2 + H2O = 15-deoxy-Delta(12,14)-prostaglandin J2 + glycerol + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源2-glyceryl-15-deoxy-Delta(12,14)-prostaglandin J2 + H2O = 15-deoxy-Delta(12,14)-prostaglandin J2 + glycerol + H(+) PMID 25290914 ↗ |
| 分子活性 | 1-(9Z,12Z-octadecadienoyl)-glycerol + H2O = (9Z,12Z)-octadecadienoate + glycerol + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源1-(9Z,12Z-octadecadienoyl)-glycerol + H2O = (9Z,12Z)-octadecadienoate + glycerol + H(+) PMID 25290914 ↗ |
| 細胞定位 | ABHD16A 被註解為膜蛋白，並具有多次跨膜的定位特徵。此筆資料未說明定位改變的條件、細胞區域或異構型差異。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | ABHD16A 基因變異與常染色體隱性痙攣性截癱 86（SPG86）相關。疾病症狀及嚴重度可變，表現包括下肢漸進性無力與痙攣，也可能有智力發展、語言及行為異常；影像可見胼胝體變薄和白質異常，少數患者有癲癇。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spastic paraplegia 86, autosomal recessive SPG86 A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body. SPG86 is an autosomal recessive form associated with impaired intellectual development, poor or absent speech, and behavioral abnormalities. Brain imaging shows thin corpus callosum and white matter abnormalities. Rare patients may have seizures. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619735 PMID 34489854 ↗ · PMID 34587489 ↗ · PMID 34866177 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGGGGACCTGCTGCTGGAAGAGCAGCGGCCCGAGCCGGG40GCCATGGCGAAGCTGCTGAGCTGCGTCCTAGGCCCCCGGC80TCTACAAAATCTACCGGGAGAGGGACTCTGAAAGGGCCCC120GGCCAGCGTCCCTGAGACGCCAACGGCAGTCACTGCCCCC160CATTCCAGCTCCTGGGATACGTACTATCAGCCCCGTGCCC200TGGAGAAACATGCTGACAGCATCCTGGCACTGGCTTCAGT240ATTCTGGTCCATCTCTTATTACTCCTCTCCCTTCGCCTTC280TTCTACTTGTACAGGAAAGGTTACTTGAGTTTGTCCAAAG320TGGTGCCGTTTTCTCACTATGCTGGGACATTGCTGCTACT360TCTGGCAGGTGTGGCCTGCCTCCGAGGCATTGGCCGCTGG400ACCAACCCCCAGTACCGGCAGTTCATCACCATCTTGGAAG440CAACACATCGGAACCAGTCTTCAGAAAACAAGAGGCAGCT480TGCCAACTACAACTTTGACTTCCGGAGCTGGCCAGTCGAC520TTCCACTGGGAAGAACCCAGCAGCCGGAAGGAGTCTCGAG560GGGGCCCTTCCCGCCGGGGTGTGGCCCTGCTTCGCCCAGA600GCCCCTGCACCGGGGGACAGCAGACACCCTCCTCAACCGG640GTTAAGAAGCTGCCTTGTCAGATCACCAGCTACCTGGTGG680CGCACACCCTAGGGCGCCGGATGCTGTATCCAGGCTCTGT720GTACCTGCTGCAGAAGGCCCTCATGCCTGTGCTGCTGCAG760GGCCAGGCCCGACTGGTGGAAGAGTGTAATGGGCGCCGGG800CAAAGCTGCTGGCCTGTGATGGCAATGAGATTGACACCAT840GTTTGTGGACCGGCGGGGGACAGCTGAGCCCCAGGGACAG880AAGCTGGTGATCTGCTGTGAGGGGAATGCTGGGTTTTATG920AGGTGGGCTGCGTCTCCACGCCCCTGGAAGCTGGATATTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。