基因總覽
ATP binding cassette subfamily G member 8 是 ABC transporter 超家族 ABCG 家族的蛋白質，也屬於 Eye pigment precursor importer 子家族。其長度為 673 個胺基酸，具有 ABC transporter 結構域與 ABC transmembrane type-2 結構域；序列註解顯示蛋白質含有多段跨膜區域，並有一段位於 N 端的無序區。ABCG8 的主要角色與固醇運輸相關，但需與 ABCG5 配對形成異源二聚體才能執行相關運輸功能。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000272286 ★ | 43,838,971–43,882,988 | 13 |
| ENST00000644611 | 43,831,942–43,873,929 | 9 |
| ENST00000881892 | 43,838,398–43,882,988 | 12 |
| ENST00000881893 | 43,838,398–43,882,988 | 13 |
| ENST00000881894 | 43,838,398–43,882,988 | 11 |
| ENST00000881895 | 43,838,398–43,882,988 | 13 |
| ENST00000881896 | 43,838,398–43,882,988 | 13 |
| ENST00000881897 | 43,838,398–43,882,988 | 12 |
| ENST00000881898 | 43,838,398–43,882,988 | 10 |
| ENST00000881899 | 43,838,398–43,882,988 | 13 |
| ENST00000881900 | 43,838,398–43,882,988 | 13 |
| ENST00000881901 | 43,838,398–43,882,988 | 11 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ABCG8 與 ABCG5 組成必需的異源二聚體，透過依賴 Mg(2+) 與 ATP 的方式運輸固醇。此運輸作用參與腸道上皮細胞對膳食膽固醇的選擇性輸入與輸出，也參與肝臟將固醇選擇性排入膽汁。這些作用共同支持正常的固醇恆定。
該異源二聚體具有 ATPase 活性。反應註解將膽固醇或 sitosterol 的向外運輸分別表示為消耗 ATP 與水，並產生 ADP、磷酸及 H(+)；這些條目描述的是反應方向與化學計量，並未提供其他底物或運輸條件的細節。
Promoter 與基因調控
>ABCG8 ENST00000272286 GRCh38 chr2:43837971-43839071 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGGAAGGCAAAGGCAGCTTGGGGCCCTGGAAGGGGCCACACCCAGGTCCCCAGCATTGATCCTACCTGT GCCCCACCCCAGTAGTCTCCGGACAGGCTCCTAACGTGTTTCAGTCTCTGCGCCCTCCTCTGTAGAACCT GGCAGATAGCGACTGAGGCTGTCTGCCACGTAGGGAGGGGGCCTGTGCTGGAGTTGCTCTGAATGTCCTG TCCGTTTGGCTGCGAGGTGGCTGTCCCTGCATTCTTTCACCAGGTTTCAAGACTCCTTGCATTCGCAGTA CCCCCATTCCCATCCACAGAGGGCAGGCCGTAGACACTGGGTTGGCAGGGCACTGCTGCCACTTTGTTTA TGCCCAGGCCCTTCCCTGGGCAGGGGGAGGGGCCATTCACTGTCGCTCCATGTTTCCCAGCACAGCCCTT CTCCCTCTCCTCTCTCCACCCGATCCACTAAAGAGGGAGCCCGAAGTGCCCAGACTGGCACTTAAAGAGT GAAGAAAGGCAGCAGAGGGGTGAGCGCCGGGCCCCGCACTCCTGGGGGAGCAGCAGCAGCAAGGGCTCTG CCTTACCTGACGCTGTAGGAGGCATGGAGGATGCCCAGGCTGTGAGGCTCCGGGGCGGTGGCAGGAGCCC CCTCCAGGGAGCTCTGGGAGCCTCTGTTTACTTGGAGACCCATGGACCCTCCGGGGGTCAAAGATGAGAG GTCACCCATGGCCAACAGGCAGCAAAGCTGGGCAAATTTTCTGGTGGCCGGACCCTCCCCAGAGTGGCTT CAGTTGGGGAGCCCGTGGCAGACTGCCCTGCCTGCTCCACCTGACCCCGGAGTCCCTTGGGACAGCAGGA CTGGGACTTGGCCACGGAGACCATTATCTGATGTACCTTTAGCCAGCGCGTCCTTATCTTGACAGTGGGC AGAACACACACGTTTGTAGGTGGGCTTGCCAGCAAGGAATGCTGGGAGAGACGGGCCCAGGGCAGGAGGC CGAGGTGTCCCTGCTCCAGGAAACAGAGTGAAGACACTGGCCCTGGCAGGCAGCAGCTGGGTCTAAGAGA GCTGCAGCCCAGGGTCACAGACCTGTGGGCCCCATGGCCGGGAAGGCGGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ABCG8_1 ↗ | 2:43,838,975 | 正股 | 43,838,926–43,838,985 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 43834715–43834729 · motif
· motif · 43834858–43834873 · motif
· motif · 43834858–43834873 · motif
· motif · 43838654–43838667 · motif
· motif · 43838661–43838674 · motif
· motif · 43838721–43838731 · motif
· motif · 43839260–43839273 · motif
· motif · 43839307–43839320 · motif
· motif · 43842331–43842345 · motif
· motif · 43842331–43842345 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：673 aa
ABCG8 為 673 個胺基酸的 ABC transporter，含 ABC transporter 結構域（胺基酸 47–313）及 ABC transmembrane type-2 結構域（411–665）。序列註解標示六段螺旋跨膜區域，分布於多個細胞質區段與短胞外區段之間；N 端 1–25 被標註為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ABCG8 被標註為多次跨膜蛋白，位於細胞膜及頂端細胞膜。 來源未提供定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- ABCG5Q9H222 · UniProt INTERACTION · 2 experiments · 2 筆來源紀錄
- MESDQ14696 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ABCG8 與 ABCG5 形成異源二聚體；此配對是來源所述固醇運輸功能的必要組成。資料未列出其他直接結合夥伴或複合體。
疾病與遺傳關聯
ABCG8 相關變異可能與膽囊疾病 4 的易感性有關；膽固醇結石是其常見表現，但多數患者終生無症狀。這項資料描述的是易感性關聯，並非表示變異必然導致疾病。
Sitosterolemia 1 則被描述為由影響 ABCG8 的變異所致，屬常染色體隱性代謝疾病，特徵包括腸道對膽固醇、植物固醇及貝類固醇吸收失調，以及膽汁排出膳食固醇減少。患者可有高膽固醇血症、血漿植物固醇濃度極高，並常見肌腱與結節狀黃瘤、加速性動脈粥樣硬化及早發冠狀動脈疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ABCG5 與 ABCG8 必須形成異源二聚體，並以依賴 Mg(2+) 和 ATP 的方式跨細胞膜運輸固醇。此作用參與腸道上皮細胞對膳食膽固醇的選擇性輸入與輸出，以及肝臟將固醇選擇性排入膽汁，並為正常固醇恆定所需。該異源二聚體具有 ATPase 活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源ABCG5 and ABCG8 form an obligate heterodimer that mediates Mg(2+)- and ATP-dependent sterol transport across the cell membrane. Plays an essential role in the selective transport of the dietary cholesterol in and out of the enterocytes and in the selective sterol excretion by the liver into bile. Required for normal sterol homeostasis. The heterodimer with ABCG5 has ATPase activity PMID 11099417 ↗ · PMID 11452359 ↗ · PMID 15054092 ↗ · PMID 16893193 ↗ · PMID 27144356 ↗ |
| 分子活性 | cholesterol(in) + ATP + H2O = cholesterol(out) + ADP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 分子活性 | sitosterol(in) + ATP + H2O = sitosterol(out) + ADP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 交互作用 | ABCG8 與 ABCG5 形成異源二聚體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | ABCG8 被標註為多次跨膜蛋白，定位於細胞膜及頂端細胞膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 16893193 ↗ · PMID 27144356 ↗ · PMID 14504269 ↗ |
| 疾病關聯 | 膽囊疾病 4 的常見表現為膽固醇結石，但多數患者終生沒有症狀。影響 ABCG8 的變異可能與疾病易感性有關；此處描述的是關聯，而非變異必然造成疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Gallbladder disease 4 GBD4 One of the major digestive diseases. Gallstones composed of cholesterol (cholelithiasis) are the common manifestations in western countries. Most people with gallstones, however, remain asymptomatic through their lifetimes. Disease susceptibility may be associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 611465 PMID 17632509 ↗ |
| 疾病關聯 | Sitosterolemia 1 是常染色體隱性代謝疾病，與影響 ABCG8 的變異有關。其特徵為腸道對膽固醇、植物固醇及貝類固醇吸收失調，且膳食固醇經膽汁排出減少；患者可有高膽固醇血症及極高血漿植物固醇，並常出現肌腱與結節狀黃瘤、加速性動脈粥樣硬化及早發冠狀動脈疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sitosterolemia 1 STSL1 A form of sitosterolemia, an autosomal recessive metabolic disorder characterized by unregulated intestinal absorption of cholesterol, phytosterols and shellfish sterols, and decreased biliary excretion of dietary sterols into bile. Patients have hypercholesterolemia, very high levels of plant sterols in the plasma, and frequently develop tendon and tuberous xanthomas, accelerated atherosclerosis and premature coronary artery disease. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 210250 PMID 11099417 ↗ · PMID 11452359 ↗ · PMID 15054092 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AAACAGAGTGAAGACACTGGCCCTGGCAGGCAGCAGCTGG40GTCTAAGAGAGCTGCAGCCCAGGGTCACAGACCTGTGGGC80CCCATGGCCGGGAAGGCGGCAGAGGAGAGAGGGCTGCCGA120AAGGGGCCACTCCCCAGGATACCTCGGGCCTCCAGGATAG160ATTGTTCTCCTCTGAAAGTGACAACAGCCTGTACTTCACC200TACAGTGGCCAGCCCAACACCCTGGAGGTCAGAGACCTCA240ACTACCAGGTGGACCTGGCCTCTCAGGTCCCTTGGTTTGA280GCAGCTGGCTCAGTTCAAGATGCCCTGGACATCTCCCAGC320TGCCAGAATTCTTGTGAGCTGGGCATCCAGAACCTAAGCT360TCAAAGTGAGAAGTGGGCAGATGCTGGCCATCATAGGGAG400CTCAGGTTGTGGGAGAGCCTCCTTGCTAGATGTGATCACT440GGCCGAGGTCACGGCGGCAAGATCAAGTCAGGCCAGATCT480GGATCAATGGGCAGCCCAGCTCGCCTCAGCTGGTGAGGAA520GTGTGTGGCCCACGTGCGCCAGCACAACCAGCTGCTCCCC560AACTTGACTGTGCGAGAGACCTTGGCCTTCATTGCCCAGA600TGCGGCTGCCCAGAACCTTCTCCCAGGCCCAGCGTGACAA640AAGGGTGGAGGACGTGATCGCGGAGCTGCGGCTTAGGCAG680TGCGCTGACACCCGCGTGGGCAACATGTACGTGCGGGGGT720TGTCGGGGGGTGAGCGCAGGAGAGTCAGCATTGGGGTGCA760GCTCCTGTGGAACCCAGGAATCCTTATTCTCGACGAACCC800ACCTCTGGGCTCGACAGCTTCACAGCCCACAACCTGGTGA840AGACCTTGTCCAGGCTGGCCAAAGGCAACCGGCTGGTGCT880CATCTCCCTCCACCAGCCTCGCTCTGACATCTTCAGGCTG920TTTGATCTGGTCCTCCTGATGACGTCTGGCACCCCCATCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。