基因總覽
ABCG5 是蛋白質編碼基因，產物 ATP binding cassette subfamily G member 5 屬於 ABC transporter superfamily 的 ABCG family，並歸入 Eye pigment precursor importer 子家族。它是多次穿膜蛋白，具有 ABC transporter 結構域與 ABC transmembrane type-2 結構域；蛋白質序列的 N 端另有一段被註記為無序區。ABCG5 與 ABCG8 形成必需的異源二聚體，該複合體具 ATPase 活性，並參與固醇運輸。這些家族與結構特徵構成理解其膜運輸角色的基礎。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000405322 ★ | 43,812,472–43,838,839 | 13 |
| ENST00001108046 | 43,806,213–43,838,865 | 13 |
| ENST00001108047 | 43,806,213–43,838,865 | 14 |
| ENST00001108048 | 43,806,213–43,838,865 | 12 |
| ENST00001108049 | 43,806,213–43,838,865 | 12 |
| ENST00000997760 | 43,812,354–43,838,865 | 12 |
| ENST00000882115 | 43,812,838–43,838,865 | 13 |
| ENST00000882114 | 43,812,841–43,838,865 | 11 |
| ENST00000997763 | 43,812,843–43,838,865 | 11 |
| ENST00000997765 | 43,812,843–43,838,865 | 12 |
| ENST00000997766 | 43,812,843–43,838,865 | 13 |
| ENST00000882116 | 43,812,844–43,838,865 | 11 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ABCG5 與 ABCG8 必須共同形成異源二聚體，才能介導跨細胞膜的固醇運輸。此運輸依賴 Mg(2+) 與 ATP；兩者形成的異源二聚體也具有 ATPase 活性。來源列出的反應包括將 cholesterol 或 sitosterol 由細胞內側運往外側，並伴隨 ATP 與水轉化為 ADP、磷酸鹽及 H(+)；其中具體反應式的證據為相似性推定。
在腸道，ABCG5／ABCG8 參與膳食植物固醇與膽固醇進出腸上皮細胞的選擇性運輸；在肝臟，則參與將固醇選擇性排入膽汁。這些作用涉及固醇在不同方向與部位的運送，並非來源所述的單一位置或單一路徑活動。
透過上述選擇性運輸，ABCG5 與 ABCG8 對正常固醇平衡不可或缺。其功能描述涵蓋腸道對膳食固醇的處理，以及肝臟向膽汁排出固醇，呈現此複合體在固醇分布與排除上的生理意義；來源未提供更細的調控步驟或其他分子機制。
Promoter 與基因調控
>ABCG5 ENST00000405322 GRCh38 chr2:43838739-43839839 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CATCACTTCATTACTGAGACCAACCTGACAGCCACATGGATGGAGGAGACACCAGTGGAGTCCCTGGCAT GTGTGAGCACATTTCTATGATGGAGTCTCATTCGGAAAAAGCGAAACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGC CTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGGTAACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGCCTGACCAA CATGGTGAAACACTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTTGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCTC AGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATC ACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA AAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAGAAAAGAAAAAAGAAAAAGTGAAATTGTCCCACATCACACAAAAGAACA TCATTTCCCTAAAAGAGCATTTCTTAGGGCAGGAAGTGACCTCAGAGGCCTCTGGGACCCTGAATCTGTT CCCCTCCGCCCTTTGACATGCAGGAAACAGTCCTGCGGCCATGTCCTCACACTGCTTGATGTCCGGGTGG TGCTAGGACAGAAGGCTCCTGAGGGAAGAGAGAAAGGTTTGATTTCTCCTACCCGCCCACCAGGCCTGGG CCGACTTCCCATTGCTCACTCACCGAGGTATCCTGGGGAGTGGCCCCTTTCGGCAGCCCTCTCTCCTCTG CCGCCTTCCCGGCCATGGGGCCCACAGGTCTGTGACCCTGGGCTGCAGCTCTCTTAGACCCAGCTGCTGC CTGCCAGGGCCAGTGTCTTCACTCTGTTTCCTGGAGCAGGGACACCTCGGCCTCCTGCCCTGGGCCCGTC TCTCCCAGCATTCCTTGCTGGCAAGCCCACCTACAAACGTGTGTGTTCTGCCCACTGTCAAGATAAGGAC GCGCTGGCTAAAGGTACATCAGATAATGGTCTCCGTGGCCAAGTCCCAGTCCTGCTGTCCCAAGGGACTC CGGGGTCAGGTGGAGCAGGCAGGGCAGTCTGCCACGGGCTCCCCAACTGAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ABCG5_1 ↗ | 2:43,838,839 | 負股 | 43,838,829–43,838,888 |
| ABCG5_2 ↗ | 2:43,839,258 | 負股 | 43,839,248–43,839,307 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 43834715–43834729 · motif
· motif · 43834858–43834873 · motif
· motif · 43834858–43834873 · motif
· motif · 43838654–43838667 · motif
· motif · 43838661–43838674 · motif
· motif · 43838721–43838731 · motif
· motif · 43839260–43839273 · motif
· motif · 43839307–43839320 · motif
· motif · 43842331–43842345 · motif
· motif · 43842331–43842345 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：651 aa
ATP binding cassette subfamily G member 5 長 651 個胺基酸，包含 ABC transporter 結構域及 ABC transmembrane type-2 結構域。其膜區由六段螺旋跨膜區構成；註解亦將部分區域標示為細胞質側或細胞外側。序列第 1–32 位被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ABCG5 被註記位於細胞膜，也包括頂端細胞膜；其為多次穿膜蛋白。 來源沒有說明不同定位出現的條件或定位是否隨狀態改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- ABCG8Q9H221 · UniProt INTERACTION · 2 experiments · 2 筆來源紀錄
- NCK1P16333 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
ABCG5 與 ABCG8 形成異源二聚體，這是來源明確指出的亞基關係。該異源二聚體具有 ATPase 活性並執行固醇運輸；這些描述屬於複合體功能，來源未另列其他直接結合夥伴。
疾病與遺傳關聯
ABCG5 相關變異會造成 Sitosterolemia 2（STSL2），屬常染色體隱性代謝疾病。其特徵包括腸道對膽固醇、植物固醇與貝類固醇吸收失去調節，以及膳食固醇經膽汁排出的量減少。患者可有高膽固醇血症及血漿植物固醇顯著升高，並常見肌腱與結節性黃瘤；也可能出現加速的動脈粥樣硬化及早發冠狀動脈疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ABCG5 與 ABCG8 必須形成異源二聚體，並以 Mg(2+) 與 ATP 依賴方式介導跨細胞膜固醇運輸。此複合體參與膳食植物固醇和膽固醇進出腸上皮細胞的選擇性運輸，也參與肝臟將固醇選擇性排入膽汁；這些作用對維持正常固醇平衡不可或缺，且異源二聚體具有 ATPase 活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源ABCG5 and ABCG8 form an obligate heterodimer that mediates Mg(2+)- and ATP-dependent sterol transport across the cell membrane. Plays an essential role in the selective transport of dietary plant sterols and cholesterol in and out of the enterocytes and in the selective sterol excretion by the liver into bile. Required for normal sterol homeostasis. The heterodimer with ABCG8 has ATPase activity PMID 11138003 ↗ · PMID 15054092 ↗ · PMID 16893193 ↗ · PMID 20210363 ↗ · PMID 27144356 ↗ · PMID 11590207 ↗ · PMID 11099417 ↗ |
| 分子活性 | cholesterol(in) + ATP + H2O = cholesterol(out) + ADP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 分子活性 | sitosterol(in) + ATP + H2O = sitosterol(out) + ADP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 交互作用 | ABCG5 與 ABCG8 形成異源二聚體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | ABCG5 位於細胞膜，亦定位於頂端細胞膜；來源將其描述為多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 16893193 ↗ · PMID 27144356 ↗ · PMID 14504269 ↗ |
| 疾病關聯 | ABCG5 相關變異會造成 Sitosterolemia 2（STSL2），一種常染色體隱性代謝疾病。疾病特徵包括腸道對膽固醇、植物固醇及貝類固醇吸收失去調節，以及膳食固醇經膽汁排出減少。患者可有高膽固醇血症、血漿植物固醇極高，並常出現肌腱與結節性黃瘤、加速的動脈粥樣硬化及早發冠狀動脈疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sitosterolemia 2 STSL2 A form of sitosterolemia, an autosomal recessive metabolic disorder characterized by unregulated intestinal absorption of cholesterol, phytosterols and shellfish sterols, and decreased biliary excretion of dietary sterols into bile. Patients have hypercholesterolemia, very high levels of plant sterols in the plasma, and frequently develop tendon and tuberous xanthomas, accelerated atherosclerosis and premature coronary artery disease. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618666 PMID 11138003 ↗ · PMID 11452359 ↗ · PMID 11668628 ↗ · PMID 15054092 ↗ · PMID 35557526 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGATAATGGTCTCCGTGGCCAAGTCCCAGTCCTGCTGTCC40CAAGGGACTCCGGGGTCAGGTGGAGCAGGCAGGGCAGTCT80GCCACGGGCTCCCCAACTGAAGCCACTCTGGGGAGGGTCC120GGCCACCAGAAAATTTGCCCAGCTTTGCTGCCTGTTGGCC160ATGGGTGACCTCTCATCTTTGACCCCCGGAGGGTCCATGG200GTCTCCAAGTAAACAGAGGCTCCCAGAGCTCCCTGGAGGG240GGCTCCTGCCACCGCCCCGGAGCCTCACAGCCTGGGCATC280CTCCATGCCTCCTACAGCGTCAGCCACCGCGTGAGGCCCT320GGTGGGACATCACATCTTGCCGGCAGCAGTGGACCAGGCA360GATCCTCAAAGATGTCTCCTTGTACGTGGAGAGCGGGCAG400ATCATGTGCATCCTAGGAAGCTCAGGCTCCGGGAAAACCA440CGCTGCTGGACGCCATGTCCGGGAGGCTGGGGCGCGCGGG480GACCTTCCTGGGGGAGGTGTATGTGAACGGCCGGGCGCTG520CGCCGGGAGCAGTTCCAGGACTGCTTCTCCTACGTCCTGC560AGAGCGACACCCTGCTGAGCAGCCTCACCGTGCGCGAGAC600GCTGCACTACACCGCGCTGCTGGCCATCCGCCGCGGCAAT640CCCGGCTCCTTCCAGAAGAAGGTGGAGGCCGTCATGGCAG680AGCTGAGTCTGAGCCATGTGGCAGACCGACTGATTGGCAA720CTACAGCTTGGGGGGCATTTCCACGGGTGAGCGGCGCCGG760GTCTCCATCGCAGCCCAGCTGCTCCAGGATCCTAAGGTCA800TGCTGTTTGATGAGCCAACCACAGGCCTGGACTGCATGAC840TGCTAATCAGATTGTCGTCCTCCTGGTGGAACTGGCTCGC880AGGAACCGAATTGTGGTTCTCACCATTCACCAGCCCCGTT920CTGAGCTTTTTCAGCTCTTTGACAAAATTGCCATCCTGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。