基因總覽
ABCG4（ATP binding cassette subfamily G member 4）是蛋白質編碼基因，產物屬於 ABC transporter superfamily 的 ABCG family，並歸入 Eye pigment precursor importer subfamily。ABCG4 是一種多次跨膜的半轉運蛋白，具有 ABC transporter domain 與 ABC transmembrane type-2 domain；它需要與自身或其他蛋白形成二聚體，才能構成功能性轉運蛋白。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000619701 ★ | 119,149,052–119,162,653 | 15 |
| ENST00000912114 | 119,149,029–119,162,653 | 14 |
| ENST00000912115 | 119,149,029–119,162,653 | 13 |
| ENST00001106827 | 119,149,029–119,150,851 | 2 |
| ENST00001140763 | 119,149,029–119,162,653 | 15 |
| ENST00001127478 | 119,149,232–119,150,473 | 2 |
| ENST00000524604 | 119,149,253–119,154,359 | 4 |
| ENST00000615496 | 119,149,513–119,162,653 | 15 |
| ENST00000622721 | 119,149,896–119,162,653 | 14 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ABCG4 是 ATP-dependent transporter，可能參與 sterols 的細胞外排，尤其涉及 cholesterol 與 cholesterol 前驅物 desmosterol，並將其輸送至 high-density lipoprotein（HDL）。其反應描述顯示，cholesterol 或 desmosterol 可由細胞內側移至外側，同時 ATP 與水轉化為 ADP、phosphate 與 H⁺。這些資料支持 ABCG4 參與 sterol 跨膜運輸，但對其作用的描述仍保留「可能參與」的限制。
ABCG4 也可能在腦內 amyloid-beta peptides 的移除過程中扮演重要角色。不過，目前尚不清楚它是否直接運輸這些 peptides，或是藉由改變膜脂質環境，間接促進 peptide 外排。desmosterol 可拮抗這項移除過程，因此其影響與 sterol 狀態相關；來源並未確定 amyloid-beta peptides 外排的直接分子機制。
此外，ABCG4 在多種細胞中可誘導 apoptosis。來源未進一步界定此作用涉及的細胞類型或具體機制，因此不宜將此結果延伸為特定細胞情境下的普遍作用。
Promoter 與基因調控
>ABCG4 ENST00000619701 GRCh38 chr11:119148052-119149152 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGTGGTTGGGAGGGGGGCCAGCAGGGGAGAGGTTTGACTGCTAGTAACCCTCAACTGCTGCAGTAAGGAG AAGCCTCAGCGGTGGCAGTCACACCAGCAGCCTCAGAGCCTTCCCTCCCCATCGTCTCTGCTGTGTGACA GGTGGGAACTTAAAAGCTCAGATCACGTGTCTTGGCTAGCTAACCTACTTACCCCTTGAAGACATAGTGG CTGGGACAGGCAAGGGCCAAGAGGAATTGGCTGAGAAAGGGGCAGAGCAGGGGAAAGCCCCAAGTGTGTT CTGGGGACCTACATTTGAAGGCTTTGGGGGCAAGGGAGAGAATGTGCAGGTGCATGAGATGCCCAGGGCA TGTCTGCGAGCCCTGTGCATGCCCTGGCACACAGGTCCCTCCAGGATATGGCATGTGCCTGTCTTGAAGG CCTGTATCTGGCTAGGTGACTACAGTCGGAGCAGGCTGAGCACTGGGTTCCAGTTTAACTCTGGAGCTAC TGCAGGCTCTCCCAAAGCTGCTGCCATTTTCCCTTCTTTATTAGTGTCCTAACTCAGAGAAAGTGTGAAT GGGGAGACAGGAGGATGTTCCAATGTCCCAAGGCTCCTGCGTTTTTGAAAGCCTTTGCACCTCGTTTGGG GATTCCTGGAGGGAGGCCTGCGCTCATTCATGGGCTGGAACTGAGGGAAATTGTTGGGGGACTGGTATCG TGTGTGAAGACAGACTGACACCTTTACAATCCCTCCACTTTCCCCCACCCCCAACACCCTTGCCTAATCT GTCTTCCAGGGACTTGTCCCCACGGAGTGACTCCAGCTCTCCTTTCCTCACTGCCTCCAAGTCGGCCCTT TGCCATCAACCCCCAGTCCTGAGTTCACCCCTGCACCTCCTCCGGCCCCCGCGCCGCAAGCGCTGCTCTC TCCTTTGCCGTCCTCGCCCCCCGCGGGCTGCCGGGCGGCGCGGGCCCTTTAAGAACGGCGGGACCGGCGA GCAGTAGCTGGTAGGAGAGCGCAGTCGCCCCGCGGGCTCGGAGGACACAGCGTCCGGGACCAGGCTCTGG GAAGCGGGTGTGCACAGCCCAGCAGAGTCAGGGCGCGACCCCAACCGCCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ABCG4_1 ↗ | 11:119,149,052 | 正股 | 119,149,003–119,149,062 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_BTMFF · enhancer · 119144703–119145480 · regulatory
ENSR11_CFS82 · promoter · 119148562–119149906 · regulatory
ENSR11_85HKTM · enhancer · 119153573–119153730 · regulatory
ENSR11_5332P2F · CTCF_binding_site · 119153674–119153695 · regulatory
· motif · 119145020–119145031 · motif
· motif · 119148213–119148222 · motif
· motif · 119148213–119148222 · motif
· motif · 119150564–119150573 · motif
· motif · 119153676–119153692 · motif
ABCG4 蛋白質的表現穩定性受細胞 cholesterol 狀態影響；cholesterol 合成中間產物 desmosterol、lathosterol 與 lanosterol 也與其表現穩定有關。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：646 aa
ABCG4 蛋白質長 646 個胺基酸，含有 ABC transporter domain 與 ABC transmembrane type-2 domain。其序列註解指出，N 端大部分區域位於細胞質，並具有六段跨膜螺旋；跨膜區之間分布於細胞質側或細胞外側的拓撲區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ABCG4 被註記為多次跨膜蛋白，定位於細胞膜、細胞質囊泡膜及胞內體膜。 來源未提供不同位置間轉換的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- ABCG1P45844-4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLEKHF2Q9H8W4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SGTBQ96EQ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM50AO95807 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ABCG4 是半轉運蛋白，可透過同源二聚化或異源二聚化形成具功能的轉運蛋白。已有同源二聚體的註記；與 ABCG1 形成異源二聚體則標示為可能，故其確定性較低。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ABCG4 是 ATP 依賴型 ABC transporter，可能將 cholesterol 與其前驅物 desmosterol 等 sterols 排出細胞並輸送至 HDL。它也可能參與腦內 amyloid-beta peptides 的移除，但尚不清楚是直接運輸 peptide，還是經由改變膜脂質環境促進外排；desmosterol 可拮抗此過程。此外，ABCG4 可在多種細胞中誘導 apoptosis。 | 含實驗來源 | 證據與來源ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family that may be involved in the cellular efflux of sterols, in particular cholesterol and desmosterol (a cholesterol precursor), to high-density lipoprotein (HDL). May play an important role in the removal of amyloid-beta peptides from brain, in a process that can be antagonized by desmosterol. However it is unclear whether ABCG4 can directly transport amyloid-beta peptides or whether peptide export may be facilitated due to changes in the membrane lipid environment (By similarity). Induces apoptosis in various cells PMID 15240127 ↗ · PMID 27228027 ↗ · PMID 33141061 ↗ |
| 分子活性 | cholesterol(in) + ATP + H2O = cholesterol(out) + ADP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | desmosterol(in) + ATP + H2O = desmosterol(out) + ADP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 交互作用 | ABCG4 是半轉運蛋白，須經同源或異源二聚化形成具功能的轉運蛋白。已有 ABCG4 同源二聚體的註記；與 ABCG1 形成異源二聚體則屬可能，並非確定描述。 | 含實驗來源 | 證據與來源Half-transporter that forms a functional transporter via homo- or heterodimerization. Homodimer. Heterodimers with ABCG1 (Probable) PMID 27228027 ↗ · PMID 15240127 ↗ |
| 細胞定位 | ABCG4 被註記為多次跨膜蛋白，定位於細胞膜、細胞質囊泡膜與胞內體膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cytoplasmic vesicle membrane / Multi-pass membrane protein; Endosome membrane / Multi-pass membrane protein PMID 27228027 ↗ |
| 調控 | ABCG4 蛋白質表現的穩定性受細胞 cholesterol 狀態影響；cholesterol 合成中間產物 desmosterol、lathosterol 與 lanosterol 也與其表現穩定有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Protein expression is stabilized by cellular cholesterol status and cholesterol synthesis intermediates desmosterol, lathosterol and lanosterol PMID 33141061 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGTCGCCCCGCGGGCTCGGAGGACACAGCGTCCGGGAC40CAGGCTCTGGGAAGCGGGTGTGCACAGCCCAGCAGAGTCA80GGGCGCGACCCCAACCGCCTCTCACCATCCTTGCCGTCTC120CTCCGAGCCGAGGGCCGGCCCTCCTGCCTCGCCTGCCCCG160CCCCGGCCCCGCCCCGGCCCGGGCCGCCGGGACCGGGAGC200CGGGACGCGGGTGCCGCAGCCCGAGGCAGGTAAGGGGAGC240CCCGGCTCTCCGTCCCCGGTCCGTGGCAGCGCTGAGCATC280CCGGCCCCGCACCGGCCCGGGGGCGCGTCAAGGTCGGCGG320CGTGATGGCGGAGAAGGCGCTGGAGGCCGTGGGCTGTGGA360CTAGGGCCGGGGGCTGTGGCCATGGCCGTGACGCTGGAGG400ACGGGGCGGAACCCCCTGTGCTGACCACGCACCTGAAGAA440GGTGGAGAACCACATCACTGAAGCCCAGCGCTTCTCCCAC480CTACCCAAGCGCTCAGCCGTGGACATCGAGTTCGTGGAGC520TGTCCTATTCCGTGCGGGAGGGGCCCTGCTGGCGCAAAAG560GGGTTATAAGACCCTTCTCAAGTGCCTCTCAGGTAAATTC600TGCCGCCGGGAGCTGATTGGCATCATGGGCCCCTCAGGGG640CTGGCAAGTCTACATTCATGAACATCTTGGCAGGATACAG680GGAGTCTGGAATGAAGGGGCAGATCCTGGTTAATGGAAGG720CCACGGGAGCTGAGGACCTTCCGCAAGATGTCCTGCTACA760TCATGCAAGATGACATGCTGCTGCCGCACCTCACGGTGTT800GGAAGCCATGATGGTCTCTGCTAACCTGAAGCTGAGTGAG840AAGCAGGAGGTGAAGAAGGAGCTGGTGACAGAGATCCTGA880CGGCACTGGGCCTGATGTCGTGCTCCCACACGAGGACAGC920CCTGCTCTCTGGCGGGCAGAGGAAGCGTCTGGCCATCGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。