基因總覽
AASDHPPT 是位於人類第 11 號染色體的蛋白質編碼基因，正式名稱為 aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase。其產物屬於 P-Pant transferase 超級家族中的 AcpS family，主要角色是催化蛋白質的轉譯後修飾。來源指出，此酵素的受體範圍廣泛，包含 FASN 的 acyl carrier domain；其分子作用方式與受體修飾反應詳述於功能區。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000278618 ★ | 106,077,662–106,098,695 | 6 |
| ENST00000533423 | 106,075,501–106,091,459 | 4 |
| ENST00000524411 | 106,076,242–106,094,654 | 5 |
| ENST00000926644 | 106,077,591–106,098,708 | 5 |
| ENST00000926645 | 106,077,591–106,098,708 | 5 |
| ENST00001144326 | 106,077,591–106,098,708 | 6 |
| ENST00000878108 | 106,077,662–106,098,708 | 6 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
AASDHPPT 的產物催化受體蛋白的轉譯後修飾：將 CoA 上的 4'-磷酸泛醯巯基轉移至受體蛋白的絲胺酸。此反應可使用游離巯基形式的 CoA，也可使用乙醯硫酯形式的 CoA，因此供體不只限於單一形式。受體範圍廣泛，其中包括 FASN 的 acyl carrier domain。
對 acyl carrier protein（ACP）而言，反應可使 apo-[ACP] 轉為 holo-[ACP]，並產生 adenosine 3',5'-bisphosphate 與 H(+)。當供體為 acetyl-CoA 時，產物則為 acetyl-[ACP]，同樣伴隨 adenosine 3',5'-bisphosphate 與 H(+) 形成。這兩種反應說明，酵素可利用 CoA 或 acetyl-CoA 作為磷酸泛醯巯基供體，修飾 ACP。
此蛋白亦被記載可結合 1 個 Mg(2+) 離子。現有資料支持其催化轉移反應、受體範圍及金屬離子結合，但未提供更多關於其他生物學過程或下游影響的描述。
Promoter 與基因調控
>AASDHPPT ENST00000278618 GRCh38 chr11:106076662-106077762 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGCGTGGGCTTTCATACGAGAGTCAACAACAGCCTACACGGAACAACTAAGGAAACAGACATACATCAAT ATGACCCTTCGCAAAGTCTGAGAAAATAACTGAGCAAAGTTATTTACTTGTTTCTGTTGCTGTTAGAGCA AGGACCTCTGTCATGATGGAAACACTGATACCTCAACAATGGAATCCTGTTTTCTCGCTAGTGCTCTAGC CCAGGCTTGGCAATAGCAAAACAGCACCTGGGTCGCTTCATCGCCCCAAATAAACAGCCAGCATTAGCTC AGCTGCTCGCTGGCAGCCTCGGATCCAGGCGGGGTCAGTGTTGCGCACTGGGGATAGTGCCTCTGCTCGG CCTTCGGAGGGAGGGTTTCAGGTAGGCTGCTGCTAAGGGTCGGGAGCGTACTGTGTGAGGGTGGGTCTTA GGCTGATGCGGATGGGGGCAGGGAAAGAAGGAACTCAGGGCTGATGCGTTGCACAACTGCAGGGGGCACC ACTGCAGACCCCCTCCTAGAGATGGAAACCTCTCGTGCCCCGTACACGAAGCAGCTGAAGCCAAGGACAT TCTCTTCTCTGTGGGTCACAGGGGCCAACTCAGACCCTGAGAATAAGGGCTACCATCCCACTCCTCCCTC AGACCCCGGAGCTCACCCACCTGCAACTGCAGTCTCCGAAGTCTCCACCCCAGTCTCCCTGCCTCCAGAG GACTGGTTGCGATTGGCCTGCACCGCTGTCCCGTTAACTCTTCCGCAAGTGTGAGTGGCGTAACTGTCGG GCTCTTGGCCTTGGTCCCGCCCTTCGCTCGCCTCCGAAGCCTCGCCTACTTGACGTCATACAATGCCGCA AAGCGCAGGGCTGATCTCCGTCTCCGCCCCCAGCTGCTTTCTCCGAGAGGAGGTGGCTGAGTCGGGGGCG GGCTGGGAGGGCTGTCGGTGGGCCAGTCTGCGTAGCGACGGCCCGTCCCCTGCGCACGGACGCCGGGAAG AAGGGGGTGGGGCCACGTTTGCGTCCGCGCCATCAGGCCCGAGATAGCGGCGAGGTCCGCTTTCAGTGTA TGGTTTTCCCTGCCAAACGGTTCTGCTTGGTGCCATCCATGGAGGGCGTGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| AASDHPPT_1 ↗ | 11:106,077,662 | 正股 | 106,077,613–106,077,672 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_CDJ7D · enhancer · 106076158–106077336 · regulatory
ENSR11_5WXMRT · CTCF_binding_site · 106077133–106077154 · regulatory
ENSR11_93K4RP · promoter · 106077337–106077672 · regulatory
· motif · 106073887–106073900 · motif
· motif · 106073887–106073900 · motif
· motif · 106076266–106076279 · motif
· motif · 106076266–106076279 · motif
· motif · 106077068–106077078 · motif
· motif · 106077129–106077138 · motif
· motif · 106077129–106077138 · motif
· motif · 106077135–106077151 · motif
· motif · 106077278–106077288 · motif
· motif · 106077479–106077492 · motif
· motif · 106077479–106077492 · motif
· motif · 106077494–106077509 · motif
· motif · 106077522–106077532 · motif
· motif · 106077560–106077573 · motif
· motif · 106077565–106077575 · motif
· motif · 106078318–106078327 · motif
· motif · 106078318–106078327 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：309 aa
AASDHPPT 的蛋白質產物屬於 P-Pant transferase 超級家族，並歸入 AcpS family。來源未提供可供描述的結構域、胺基酸長度或其他序列註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
此蛋白質記載位於細胞質與細胞質溶膠。 來源未提供定位隨條件改變或異構型差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- CRXO43186 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EFHC2Q5JST6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SIAH1Q8IUQ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRAF2Q12933 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- USP22Q9UPT9 · UniProt INTERACTION · 7 experiments · 2 筆來源紀錄
此蛋白質以單體形式存在。來源未指出其與其他蛋白質形成複合體或直接結合的夥伴；催化受體蛋白修飾屬功能關係，並不等同於已記載的實體結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | AASDHPPT 催化受體蛋白的轉譯後修飾，將 CoA 所提供的 4'-磷酸泛醯巯基轉移至受體的絲胺酸。供體可以是游離巯基形式的 CoA，也可以是乙醯硫酯形式；受體種類廣泛，包括 FASN 的 acyl carrier domain。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the post-translational modification of target proteins by phosphopantetheine. Can transfer the 4'-phosphopantetheine moiety from coenzyme A, regardless of whether the CoA is presented in the free thiol form or as an acetyl thioester, to a serine residue of a broad range of acceptors including the acyl carrier domain of FASN PMID 11286508 ↗ · PMID 12815048 ↗ · PMID 18022563 ↗ · PMID 19933275 ↗ · PMID 21238436 ↗ |
| 分子活性 | apo-[ACP] + CoA = holo-[ACP] + adenosine 3',5'-bisphosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源apo-[ACP] + CoA = holo-[ACP] + adenosine 3',5'-bisphosphate + H(+) PMID 12815048 ↗ · PMID 18022563 ↗ · PMID 19933275 ↗ · PMID 21238436 ↗ |
| 分子活性 | apo-[ACP] + acetyl-CoA = acetyl-[ACP] + adenosine 3',5'-bisphosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源apo-[ACP] + acetyl-CoA = acetyl-[ACP] + adenosine 3',5'-bisphosphate + H(+) PMID 12815048 ↗ · PMID 18022563 ↗ |
| 分子活性 | 此蛋白質可結合一個 Mg(2+) 離子；來源未提供結合條件或其功能影響的進一步資訊。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | Monomer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | 此蛋白質的定位記載為細胞質與細胞質溶膠；來源未提供其他定位條件或細胞內位置變化的資訊。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCGTCCGCGCCATCAGGCCCGAGATAGCGGCGAGGTCCGC40TTTCAGTGTATGGTTTTCCCTGCCAAACGGTTCTGCTTGG80TGCCATCCATGGAGGGCGTGCGCTGGGCCTTTTCCTGCGG120CACTTGGCTGCCGAGCCGAGCCGAATGGCTGCTGGCAGTG160CGATCGATTCAGCCCGAGGAGAAGGAGCGCATTGGCCAGT200TCGTCTTTGCCCGGGACGCTAAGGCAGCCATGGCTGGTCG240TCTGATGATAAGGAAATTAGTTGCAGAGAAATTGAATATC280CCTTGGAATCATATTCGTTTGCAAAGAACTGCAAAAGGAA320AACCAGTTCTTGCAAAGGACTCATCGAATCCTTACCCGAA360TTTCAACTTTAACATCTCTCATCAAGGAGACTATGCAGTG400CTTGCTGCTGAACCTGAGCTGCAAGTTGGAATTGATATAA440TGAAGACTAGTTTTCCAGGTCGTGGTTCAATTCCAGAATT480CTTTCATATTATGAAAAGAAAGTTTACCAACAAAGAATGG520GAAACAATCAGAAGCTTTAAGGATGAGTGGACTCAGCTGG560ATATGTTTTATAGGAATTGGGCACTTAAGGAAAGCTTCAT600AAAAGCCATTGGTGTTGGACTAGGATTTGAATTGCAGCGG640CTTGAATTTGATCTATCTCCATTAAACTTGGATATAGGCC680AAGTTTATAAAGAAACACGTTTATTCCTGGATGGAGAGGA720AGAAAAAGAATGGGCATTTGAGGAAAGCAAAATAGATGAG760CACCATTTTGTTGCAGTTGCTCTTAGGAAACCCGATGGAT800CTAGACATCAGGATGTTCCATCTCAGGATGATTCCAAACC840AACCCAGAGGCAATTTACTATTCTCAACTTTAATGATTTA880ATGTCATCTGCCGTTCCCATGACACCTGAAGATCCTTCAT920TTTGGGACTGTTTTTGCTTCACAGAAGAAATTCCAATACG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。