基因總覽
AAAS 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 aladin WD repeat nucleoporin；其產物 Aladin 屬於含 WD 重複序列的核孔蛋白。蛋白質全長 546 個胺基酸，序列包含七個 WD 重複區，另有一段位於蛋白質末端的無序區。這些結構特徵構成 Aladin 的基本分子輪廓；其細胞內分布並不限於核孔，也會隨細胞週期出現在紡錘體相關位置。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000209873 ★ | 53,307,460–53,321,610 | 16 |
| ENST00000548931 | 53,307,456–53,314,815 | 10 |
| ENST00000394384 | 53,307,456–53,321,638 | 15 |
| ENST00000550286 | 53,307,456–53,324,758 | 15 |
| ENST00000910147 | 53,307,456–53,321,638 | 16 |
| ENST00000910148 | 53,307,456–53,321,638 | 16 |
| ENST00000922444 | 53,307,456–53,321,638 | 16 |
| ENST00000968131 | 53,307,456–53,321,638 | 15 |
| ENST00000978448 | 53,307,456–53,321,638 | 16 |
| ENST00001044418 | 53,307,456–53,321,638 | 15 |
| ENST00001139504 | 53,307,456–53,321,638 | 16 |
| ENST00000547757 | 53,307,476–53,321,299 | 12 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
AAAS 的產物 Aladin 參與周邊與中樞神經系統的正常發育。現有資料支持其在細胞分裂中的作用：它有助於 AURKA、微管負端結合蛋白 NUMA1，以及部分 AURKA 靶蛋白正確定位，進而支持紡錘體正常形成與染色體及時排列。
在有絲分裂期間，紡錘體的組裝和染色體排列依賴相關蛋白位於適當位置。Aladin 對 AURKA、NUMA1 及部分 AURKA 靶標的定位有所要求；這項定位作用與紡錘體形成及染色體排列的時序相連。資料描述的是定位與細胞分裂結果之間的功能關係，未進一步界定其分子作用方式，也未提供各靶標的完整清單。
上述細胞分裂功能與 AAAS 在神經系統正常發育中的角色，構成目前資料所支持的兩類生物學功能。來源未說明前者如何轉化為神經發育結果，也未提供特定發育階段、細胞類型或實驗物種等細節，因此不宜據此延伸推論更具體的發育機制。
Promoter 與基因調控
>AAAS ENST00000209873 GRCh38 chr12:53321510-53322610 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAATTTGGGAGGCCAAAGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTA AAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAACTTAGCTGGGCGTGGTGAAGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTC CAGAGGTTGAGGCAGGATAATCGCTTGAACCGGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACT GCCTTCATCCTGGGCAATAGAGCGAGACCCTGTCTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAGTTTTCCTTTT TGAGACGAAGTTTCCCTCTTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCC CCCTCCGGAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGATTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCA CGCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTATAGATGGGGTTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTAGTCTGCGAAC TCCTTTCAGATGATCCACCCACCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTG GCAGGAAATGTTAGTTTTCCAACCGTCCCCACCTCCCTTTCCAGGACGCCTAACCGTGTGGGTGCAGCAC TGTTCCTCCTCTCTGAGGCTTTTCCCTCAGCTTTCCAGCCAGCTGCCTGTGACATAGCCTGTATTTTCCT CTGGGTGATCCACAGGCCTGGGAGGATTAATTTGGTACTTCCCTGAATGTGGCTTATTTCGGGCTTTCTA AGCGCTAAGATAGTGAGTGGGAGAAGGTGTTCGGGAATTCGGAGCTGGGAAAAACAGTAGTCTCATGGAA AACAACAGAAAAAAACCCCACTCCAGCCTGGTAACCAACGGTTGGCCGGGGGACGTGTCCGCGCTGCTCC CCCTCCGGCCGCCAGGGGGCGCAGGAAGAAGCTTTGGAGGTCTGTCCCGGGACCGCGTACTCGTCCTTCT TTCCCGTTAGTCTTTTCTTCACTTCCGTTGAGTTCCGCCTCGCCGTTTGTCCCTTGCGGTACCCGTCCGC ATACGAATCTAGCCCGGGAACCGAGTTGCGGGAGTGCGGTCTGTGCCGTTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| AAAS_1 ↗ | 12:53,321,594 | 負股 | 53,321,584–53,321,643 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_BDKPC · promoter · 53321289–53322100 · regulatory
ENSR12_5GJLXM · CTCF_binding_site · 53321676–53321697 · regulatory
ENSR12_5GJMB6 · CTCF_binding_site · 53323733–53323754 · regulatory
ENSR12_BDKPP · enhancer · 53323784–53324747 · regulatory
ENSR12_5GJMDJ · CTCF_binding_site · 53324240–53324261 · regulatory
ENSR12_9R6GN · promoter · 53324748–53325248 · regulatory
ENSR12_5GJMHF · CTCF_binding_site · 53324866–53324887 · regulatory
ENSR12_5GJMKZ · CTCF_binding_site · 53325421–53325442 · regulatory
· motif · 53321346–53321357 · motif
· motif · 53321348–53321357 · motif
· motif · 53321359–53321369 · motif
· motif · 53321404–53321419 · motif
· motif · 53321421–53321428 · motif
· motif · 53321510–53321527 · motif
· motif · 53321512–53321527 · motif
· motif · 53321602–53321611 · motif
· motif · 53321678–53321694 · motif
· motif · 53323735–53323751 · motif
· motif · 53324242–53324258 · motif
· motif · 53324468–53324481 · motif
· motif · 53324831–53324846 · motif
· motif · 53324868–53324884 · motif
· motif · 53324876–53324886 · motif
· motif · 53325198–53325215 · motif
· motif · 53325423–53325439 · motif
· motif · 53325562–53325574 · motif
· motif · 53325564–53325586 · motif
· motif · 53325564–53325586 · motif
· motif · 53325573–53325586 · motif
· motif · 53325644–53325657 · motif
· motif · 53326007–53326019 · motif
· motif · 53326350–53326365 · motif
· motif · 53326355–53326367 · motif
· motif · 53326358–53326365 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：546 aa
Aladin 全長 546 個胺基酸，含七個 WD 重複區：WD 1 至 WD 7 分別位於第 142–180、183–222、234–274、280–316、324–380、386–433 與 442–482 位。第 500–546 位為註記的無序區；第 544–546 位另有微體靶向訊號註記。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Aladin 位於核孔複合體、核膜，也見於細胞質的細胞骨架與紡錘體極。 中期細胞中，它分布於紡錘體，部分聚集在紡錘體極周圍，濃度最高處位於中心體與中期板之間；其紡錘體定位由微管介導。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
Aladin 與 NDC1 互作，這項互作是其定位至核孔所必需的。它也與非活化型 AURKA 互作，並與 PGRMC2 互作；來源未進一步說明後兩項互作的功能後果。
疾病與遺傳關聯
AAAS 基因變異與常染色體隱性遺傳的賁門失弛緩症－腎上腺功能不全－無淚症候群相關。此症候群以 ACTH 抗性腎上腺功能衰竭、食道賁門失弛緩及無淚為特徵，並可伴隨程度不一且進行性的中樞、周邊與自主神經功能障礙；掌蹠角化、身材矮小、顏面特徵異常及骨質疏鬆也可能出現。來源指出致病原因為影響 AAAS 的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | AAAS 參與周邊與中樞神經系統的正常發育。在細胞分裂中，它是 AURKA、微管負端結合蛋白 NUMA1 及部分 AURKA 靶蛋白正確定位所必需，並藉此確保紡錘體適當形成與染色體及時排列。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in the normal development of the peripheral and central nervous system. Required for the correct localization of aurora kinase AURKA and the microtubule minus end-binding protein NUMA1 as well as a subset of AURKA targets which ensures proper spindle formation and timely chromosome alignment PMID 11062474 ↗ · PMID 11159947 ↗ · PMID 16022285 ↗ · PMID 26246606 ↗ |
| 交互作用 | AAAS 與 NDC1 互作，而此互作是其定位至核孔所必需；它也與非活化型 AURKA 及 PGRMC2 互作。來源未說明後兩種互作的功能後果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with NDC1, the interaction is required for nuclear pore localization. Interacts with the inactive form aurora kinase AURKA. Interacts with PGRMC2 PMID 19782045 ↗ · PMID 26246606 ↗ · PMID 27754849 ↗ |
| 細胞定位 | AAAS 位於細胞核的核孔複合體與核膜，也見於細胞質的細胞骨架及紡錘體極。中期細胞中，AAAS 位於紡錘體內並部分聚集於紡錘體極周圍，在中心體與中期板之間濃度最高；其紡錘體定位由微管介導。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus, nuclear pore complex; Cytoplasm, cytoskeleton, spindle pole; Nucleus envelope; In metaphase cells localizes within the spindle with some accumulation around spindle poles, with the highest concentration between the centrosome and metaphase plate. The localization to the spindle is microtubule-mediated PMID 19782045 ↗ · PMID 26246606 ↗ · PMID 27754849 ↗ |
| 疾病關聯 | AAAS 變異與常染色體隱性遺傳的賁門失弛緩症－腎上腺功能不全－無淚症候群相關。此症候群包括 ACTH 抗性腎上腺功能衰竭、食道賁門失弛緩與無淚，並可伴隨程度不一且進行性的中樞、周邊及自主神經功能障礙；掌蹠角化、身材矮小、顏面特徵異常和骨質疏鬆也可能出現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome AAAS An autosomal recessive disorder characterized by adreno-corticotropic hormone (ACTH)-resistant adrenal failure, achalasia of the esophageal cardia and alacrima. The syndrome is associated with variable and progressive neurological impairment involving the central, peripheral, and autonomic nervous system. Other features such as palmoplantar hyperkeratosis, short stature, facial dysmorphy and osteoporosis may also be present. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 231550 PMID 11159947 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTTCCGTTGAGTTCCGCCTCGCCGTTTGTCCCTTGCGGT40ACCCGTCCGCATACGAATCTAGCCCGGGAACCGAGTTGCG80GGAGTGCGGTCTGTGCCGTTCCGGCCAGGAGTTTGCCGAC120TGCAGACGTCCTGCGAACCGGCAAGATGTGCTCTCTGGGG160TTGTTCCCTCCTCCACCGCCTCGGGGTCAAGTCACCCTAT200ATGAGCACAATAACGAGCTGGTGACGGGCAGTAGCTATGA240GAGCCCGCCCCCCGACTTCCGGGGCCAGTGGATCAATCTT280CCTGTCCTACAACTGACAAAGGATCCCCTAAAGACCCCTG320GAAGGCTGGACCATGGCACAAGAACTGCCTTCATCCATCA360CCGGGAGCAAGTGTGGAAGAGATGCATCAACATTTGGCGT400GATGTGGGCCTTTTTGGGGTGCTAAATGAAATTGCAAACT440CAGAAGAAGAGGTGTTTGAGTGGGTGAAGACGGCATCCGG480CTGGGCCCTGGCACTCTGTCGATGGGCCTCTTCCCTCCAT520GGGTCCCTGTTCCCCCATCTGTCTCTCAGGAGCGAAGATC560TGATCGCTGAATTTGCCCAAGTCACAAATTGGTCCAGCTG600CTGCTTGCGTGTCTTTGCATGGCACCCCCACACCAACAAG640TTTGCAGTGGCCCTGCTAGATGACTCAGTCCGTGTGTATA680ATGCCAGCAGCACCATAGTCCCCTCCCTGAAGCACCGGCT720GCAGCGAAATGTGGCGTCTCTGGCCTGGAAGCCCCTTAGT760GCCTCTGTCTTGGCTGTGGCCTGCCAGAGCTGCATTCTTA800TCTGGACCCTGGACCCTACCTCCTTGTCTACCCGACCCTC840TTCTGGCTGTGCCCAAGTGCTGTCTCACCCTGGGCATACA880CCTGTTACCAGCTTGGCCTGGGCCCCCAGTGGGGGGCGGC920TGCTCTCAGCTTCACCCGTGGATGCTGCTATCCGGGTATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。